신생아선천성대사이상,선천성대사이상

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Ⅰ. 선천성 대사이상
A. 개요
1. 정의 : 대사에 관여하는 효소나 조효소의 결핍
2. 병태생리
1) 전구물질(A, B) 및 비정상적인 대사산물 (D, E)이 체내에 축적되거나
2) 최종산물 (C)의 결핍으로 인하여 생기는 장애를 주증상으로 한다.
정상 대사 : A → B → C
대사 이상 : A → B -//→ C
↓
D → E
3. 빈도
1) 출생아 2000-5000명 당 1명에서 발생한다.
2) 위험인자 없이 패혈증 증세를 갖는 환자의 약 20%가 선천성 대사이상으로 추정

Ⅱ. 선천성 대사이상의 진단
A. 선천성 대사이상을 의심해야 하는 경우

<이하생략>

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없음

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