유전질환

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유전질환
☆ 유전병 정의 ☆
유전병이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환이다. 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다.
<유전자 이상이 일어나는 원인>
① DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류.
② 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해서 일어날 수 있는 가능성.
체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자식에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되는 것이다. 최근에 발표된 인간게놈프로젝트 연구 결과에 의하면 사람의 세포내에는 30,000 - 40,000개의 유전자가 존재한다고 한다. 이런 결과에 따르면 인간 유전병의 종류는 무수히 많은 종류가 있을 것으로 추정할 수 있으며, 현재까지 밝혀진 유전병의 종류들 외에도 많은 종류의 유전병들이 존재하고 아직까지 연구되지 않은 유전병들이 훨씬 더 많다는 것을 시사해준다.

☆ 유전병의 원인에 따른 분류 ☆
1. 단일유전자 이상
- 하나의 유전자 상의 돌연변이에 의해서 유발되는 질환.
1) 점돌연변이(Point Mutation) : DNA 염기 서열중에서 하나의 염기서열이 바뀌는 경우.
(1) 과오돌연변이(Missense Mutation) : DNA 염기 하나가 다른 종류의 염기로 바뀜으로써 그 위치에서 만들어질 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌는 돌연변이.
․ 대동맥판상부 협착증 : elastin 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
․ 낭포성섬유증 : CFTR 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
․ 파브리병 : α-galactosidase A 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
(2) 넌센스돌연변이(Nonsense Mutation) : DNA 염기 하나가 다른 종류의 염기로 바뀜으로써 그 위치에 종결코돈이 형성되는 돌연변이.
․ 뒤시엔느 근위영양증 : dystrophin 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
․ 레트 증후군 : MecP2 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
2) 염기의 수를 바꾸는 돌연변이 : 정상적인 DNA 염기서열에 다른 염기가 끼어들어 가거 나 기 존의 염기 중 일부가 결실됨으로써 단백질을 만드는 틀이 바뀌는 경우.
(1) 삽입(insertion) : 하나 이상의 염기가 기존의 염기들 사이에 끼어 들어가는 경우.
․ 마르판 증후군 : FBN1 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
․ 고셔병 : glucocerebrosidase 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
(2) 결실(deletion) : 하나 이상의 염기가 결실된 경우 .
․ X-연관무감마글로불린혈증 : BTK 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
․ 선천성 부신과형성증 : StAR 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨.
2. 염색체 숫자 및 구조이상

참고 자료

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