질병의 특성과 치료

소개글

판코니 빈혈(Anemia, Fanconi’s)

목차

서 론
- 판코니 빈혈(Anemia, Fanconi’s)

본 론
- 판코니 빈혈의 특성
(1) 동의어 및 관련 질환명
(2) 개요
(2) 증상
(4) 진단

결 론
- 치 료
(1) 일반적인 치료방법
(2) 다른 치료방법들
(3) 추후관리

본문내용

전세계에 환자가 1000명이 안되는 희귀질환으로 우리나라도 통계를 내지 않을 정도로 희귀한 병이다. 판코니증후군, 판코니범혈구감소증이라고 불리기도 하며, 신장의 기능 가운데 재흡수에 이상이 생겨 나타나는 유전병이다. 1927년 스위스의 의사 G. 판코니가 처음으로 보고하여 붙여진 병명으로 판코니범혈구감소증이라고도 한다. 상염색체 열성으로 유전하는 염색체 불완전 증후군으로서 DNA 손상을 복구하지 못하는 유전학적 결함 때문에 발생한다.
당원병·갈락토오스혈증·윌슨증후군·티로신혈증·유전성과당편협증·속질주머니 콩팥병 등 유전병과 중금속 노출·약물복용·소독제 노출·톨루엔 노출 등 특정한 환경요인이 작용하여 나타나기도 한다. 이 질병 환자는 선천적으로 재생불량성 빈혈, 엄지손가락 이상 등 골격계 기형인 경우가 많다.
정상인의 신장은 몸에 필요한 성분들을 재흡수·재분비하는 기능을 수행하는데, 이 질병에 걸리면 재흡수 기능에 이상이 생겨 체내에서 여러 장애를 일으킨다. 근위세뇨관의 기능 이상으로 인해 소변의 양이 지나치게 많아지기 때문에 심한 갈증, 탈수증, 신경성 식욕부진, 구토, 변비 등의 증세가 나타난다.
또 포도당, 수분, 칼슘, 칼륨, 마그네슘, 인산 등이 소변으로 많이 빠져 나오기 때문에 대사성산증, 저인산염혈증, 구루병, 골다공증을 유발한다. 골연화증 등 뼈의 질병이 나타나 성장이 지연되는 경우도 드물게 있다. 환자의 대부분은 변형적혈구증, 망상적혈구감소증, 혈소판감소증, 백혈구감소증 등 범혈구감소증이 확실하게 나타난다.
태아기부터 성장부진이 나타나고, 성장해서도 키가 작으며, 환자의 25%는 정신지체 또는 소두증을 동반한다. 치료는 약물요법 등을 통해 나타난 증세를 조절하며, 심한 경우에는 신장이식을 한다.
판코니 빈혈(Fanconi`s anemia)의 원인으로 작용하는 유전자 돌연변이(gene mutation)가 동정됐다. 이번 연구는 미국과 네덜란드의 과학자들이 수행했으며 연구 결과는 영국의 저명한 학술지 “네이쳐 유전학(Nature Genetics)”, 11월호(36권, 11호, 1219-1224)에 게재됐다.

참고 자료

없음