유전에 의한 질환

소개글

유전자에 의해 생길 수 있는 몇가지 질환에 대한 설명입니다

목차

1. 판코니증후군(fanconi`s syndrome
2. 야콥 증후군(Jacobs syndrome)
3. 에드워드증후군(Edwards syndrome)
4. 파타우증후군(Patau syndrome)
5. 레트 증후군(Rett syndrome)

본문내용

제 1기에서의 비분리현상에 의해 일어나게 된다. 약 20%정도는 불균형적인 전좌에 의해 일어난다. 다른 삼염색체와 같이 어머니의 연령이 높을수록 발병빈도가 높다. 파타우 증후군은 신생아 20,000∼25,000명당 1명의 빈도로 발생하게 된다.
진단은 파타우 증후군이라 의심되는 신생아의 혈액을 배양하여 염색체를 보게되고, 13번 염색체의 삼염색체를 관찰하는 핵형분석 등의 세포유전학적 방법이 확실하다. 또한 초음파, 모혈청 검사, 양막천자, 융모막융모생검를 통한 산전진단도 가능하다.
파타우 증후군은 현재로서는 완전한 치료가 불가능하지만 아이들의 경우 수명연장의 차원이 아닌 생활을 편하게 하기 위해 신체적 기형에 대한 외과차원의 수술과 합병증에 대한 치료와 물리치료, 언어장애치료를 할 수 있다.
최근에는 파타우 증후군의 여러 증상 및 다른 질환과의 관계에 대한 연구가 이루어지고 있으며, 삼염색체성 파타우 증후군 외에 전좌, 모자이키즘에 의한 파타우 증후군에 대한 연구가 진행되고 있다.
5. 레트 증후군(Rett syndrome)
레트 증후군(이후부터 레트로 칭함)은 영아기(early infancy)에 시작되는 독특한 발달장애로 거의 항상 여아에게서만 발견되며 전 세계적으로 다양한 인종과 종족에게서 발견된다.
레트 아이는 보통 건강하게 태어나서 6-18개월까지는 표면적으로는 정상적이거나 거의 정상적인 발육의 시기를 보이다가 기능이 감소하거나 정체되는 시기에 다다른다. 그 후 퇴행의 시기가 와서 아이는 의사소통의 기능을 상실하고 손의 고의적 사용능력을 잃는다.

참고 자료

1) http://k.daum.net/qna/trackback.html?qid=2djlY
2) http://blog.naver.com/spe2005/70010100403
3) http://yba1167.tistory.com/394
4) http://cafe.daum.net/gjqmqktm