아동 염색체이상

목차

1. 염색체 이상
2. 다운 증후군(Trisomy 21)
3. 터너증후군( 45, X )
4. 클라인펠터 증후군(47, XXY)
5. 묘성증후군(trisomy 5)
6. 에드워드 증후군( trisomy 18 )

본문내용

염색체 이상
- 세포가 감수분열 할 때 문제 발생
- 유전적 원인에 의한 난임, 습관성 유산
- 착상실패, 자연유산, 염색체 수 이상으로 인한 유전질환 및 기형의 확률↑
- 정자는 평균 2억마리 정도가 사정
유전적 이상이 있는 정자가 수정될 확률 ↓
- 난자는 하나가 배란
유전적 이상이 있는 난자가 수정될 확률 ↑

다운 증후군(Trisomy 21)
문제제기
- 21번 염색체가 삼체성(95%) 염색체의 전좌(4%)
- 신생아 때부터 특징적으로 나타남
- 유전성 질환
- 운동발달지연
- 거의 지능은 50이하, 정신지체
- 손바닥의 횡경선

증상
- 정신지체, 전형적인 얼굴모양으로 90% 진단가능
- 근력이 저하되고 혀를 내밀고 있음
- 모로반사 미약
- 손바닥에 횡경선
- 얼굴이 납작하고 양안 격리증, 귀의 이상
- 심장기형, 백혈병, 백내장, 당뇨병, 후천성 갑상선질환의 이환율 ↑
- 평균 IQ 50

참고 자료

없음