Apert 증후군

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Apert 증후군의 원인
- 흔하지 않은 단일 유전자의 돌연변이에 의해 발생
- 이 유전자는 태아가 성장하는 시기에 뼈의 형성에 관여
- 대부분 에이퍼트 증후군 유전자의 돌연변이는 무작위로 일어난다.
- 65,000 : 1로 증후군을 가지고 태어난다.

Apert 증후군의 증상
- 두개골 유합증 : 유아의 결함 유전자로 인해 두개골이 너무 이른 단계에서 융합 되는 것.
- 뇌는 비정상적으로 형성된 두개골에서 성장을 계속하게 되어 결과적으로 두개골과 얼굴뼈에 압력을 가하게 된다.
- 합지증 : 비정상적인 손과 발의 융합으로 물갈퀴나 벙어리 장갑 같이 손과 발의 뼈가 붙는 증상

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없음

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