급성 간헐성 포르피리아(AIF ; Acute Intermittent Porphyria)

소개글

유전 대사 질환인 급성 간헐성 포르피리아(AIF ; Acute Intermittent Porphyria) 에 대한 레포트

목차

1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 진단 및 치료
5. 예후

본문내용

1. Definition 정의

- 포피리아, 또는 포르피린증은 포르피린이나 그 전구물질이 다량 생산되는 선천성 대사이상을 말하며 포르피린체가 생산되는 부위에 따라 간성과 골수성으로 나눈다.

- 포르피리아는 헴(heme)의 생합성 과정에 관여하는 효소의 이상으로 초래되는 질환으로, 유전적 혹은 환경적 요인이 작용하여 중추신경계와 말초신경계를 동시에 침범하는 질환이다. 포르피리아는 10만명 중 1∼1.5명 정도에서 발생하는 드문 질환이고, 그 증상들은 비특이적이기 때문에 진단이 늦어지기 쉽다.

- 1889년 Stokvis에 의해 첫 예가 보고되었고, 1915년 HansFischer가 환자의 요중에서 유로포르피린과 코프로포르피린을 분리하여 포르피리아라는 이름을 처음으로 소개하였다. 이후 외국에서는 보고된 예가 비교적 많았으며, 국내에서는 1964년 김상희 등에 의해 급성 간헐성 포르피리아(acute intermittent porphyria, 이하 AIP)가 처음 보고되었다.

- 급성 포르피리아는 모든 종족에서 생기고 있으나, 매우 드물고, 인종 차가 많기 때문에 유병률은 잘 알려져있지 않으나, AIP의 유병률이 특이하게 높은 스웨덴(1,500명 중 1명이 AIP의 유전적 소인을 가짐)을 제외한전 유럽에서는 임상적으로 발현되는 포르피리아 환자가 약 100,000명 당 1∼2명으로 보고되고 있다.

- 이들 질환의 유전적 빈도는 실제로 증상이 발현되는 현성 질환의 유병률보다 훨씬 높아서 증상이 있는 포르피리아 환자들의 친척들에 대한 연구에 의하면 AIP의 경우 10,000명 당 1∼2명 정도가 임상적 잠재형으로 보고되었다. AIP발작을 일으키는 경우는 여자가 남자보다 2∼3배 더 많고 사춘기 이전에는 드물며 15∼40대에 호발한다

참고 자료

정철원 등. 급성 포르피리아 발작중 발생한 심한 저나트륨혈증 1예. 대한내과학회지 1995;49(2):293-7.

서상도 등, 급성 상기도 감염 치료 중 발현된 급성 간헐성 포르피리아 증례. 가정의회학지 2003;25:59-65

두산백과사전 EnCyber & EnCyber.com

포르피리아 홈페이지 http://www.porphyriafoundation.com (American Porphyria Foundation)

http://www.uq.edu.au/porphyria