조로증 레포트

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저는 남들보다 빠르게 늙어가는 병인 조로증에 대해 소개하려고 합니다. 이 조로증(길포드증후근)은 인간극장에서도 소개되었는데 나이는 10살이지만, 신체나이는 남들보다 8배나 빠른 80대 노인으로 노화가 급속도로 진행하고 있는 유전자질환입니다. 이 유전질환은 유전자 Lamin A에 결함이 생기면 핵이 불안정하게 되고 노화현상이 일어난다고 합니다. 환자 부모의 경우 보인자도 아니고, 유전자의 돌연변이를 가지고 있지 않기 때문에 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 돌연변이가 생겨서 나타난다고 여겨집니다. 조로증을 가진 어린 아이들은 초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 약 9-24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작하여 결국 키가 작고 몸무게가 적게 나가는 양상을 보입니다. 외양으로는 머리카락이 없고, 얼굴에 동그란 두상이 조금 더 크고, 아기같이 작은 손에 손가락관절이 약간 굽어있습니다.

참고 자료

[네이버 지식백과] 조로증 [Hutchinson Gilford Progeria] (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)
[메디칼업저버]458호23면 최홍미 기자