다운증후군의 원인 - 염색체이상(상염색체 질환)

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염색체의 이상은 정신지체를 유발할 수 있다. 의학과 과학의 발달에 의하여 인간의 염색체에 대한 정보가 계속 밝혀지고 있기 때문에 추후에는 염색체 이상에 의한 장애를 현재보다 훨씬 더 예방하거나 치료할 수 있는 수준에 이를 것으로 기대된다. 염색체 이상은 정신지체를 유발할 수 있는 특정한 유전적 질병을 가진 가계에서뿐만 아니라 그와는 전혀 무관한 어느 누구에게서나 발생할 수 있다. 염색체 이상이 반드시 유전병을 의미하는 것은 아니기 때문이다.
염색체 이상은 흔히 세포분열의 과정에서 비정상적인 감수 분열로 인하여 특정 염색체의 일부가 떨어져 나가 그 기능을 상실하였거나, 불필요한 염색체가 늘어났거나, 배치의 이상 등에 의하여 발생한다. 인간의 염색체는 모계와 부재로부터 각각 하나씩 물려받아 세포마다 23방의 염색체를 가지게 된다. 그중 성에 관계되지 않은 염색체 22쌍을 상염색체(autosome)라고 하고, 성을 결정하는 염색체를 성염색체(sex chromosome)라고 한다.

참고 자료

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