새로운 근이영양증 자료

목차

1. 정의
2. 종류
3. 증상
4. 치료
5. 참고문헌

본문내용

<정의>
근이영양증이란?
근육 및 근막을 유지하는 단백질의 선천적인 결핍으로 팔, 다리 등의 근력감소가 점차 진행하여 결국 움직일 수 없게 되는 병으로, 의학용어로는 진행성 근디스트로피 라고 부른다.
유형에 따라 차이가 있지만 빠르면 소아기에 발병해 점차 근육의 힘이 약해지다가 시간이 경과함에 따라, 골격계 기형 및 호흡부전, 폐렴 등의 합병증으로 인해 사망할 위험이 높은 희귀 난치성 질환이다.

<종류>
1. 듀센형 근이영양증
X 염색체 유전으로 디스트로핀 단백질의 이상으로 발생한다. 대부분 남자에서 발생하고, 걸음을 걷기 시작한 이후 알게 되는 경우가 많으며 보통 증상은 3~4세경에 나타나기 시작하여 10세경이 되면 대부분 휠체어에 의존해야 할 정도로 진행하는 경우가 많다.
어려서 발끝으로 걷는 모습을 보이다가 점차 오리걸음으로 걷고, 바닥에서 일어날 때 먼저 손으로 바닥을 짚은 후, 무릎을 짚어 일어서는 등반성 기립 징후 (Gower sign)를 보인다.(발표자가 사진보고 그냥 SIGN 설명하시오)

혼자 걸을 수 있는 능력은 정형외과적 중재 없이 10세까지 가능하며, 필요한경우 수술 등으로 12세경까지 유지할 수 있다.
대부분 15세 전후로 전적으로 보장구에 의존하는 경우가 많으며, 일부에서 지능저하가 동반되는 경우도 있다.
병이 진행함에 따라 척추측만증이나 관절의 변형, 구축 등이 발생할 수 있고, 심장을 침범하여 확장성 심근병증 등을 일으킬 수 있어 정기적인 검진이 필요하다.
일반적으로 병의 진행이 빨라 합병증에 대한 관리가 제대로 이루어지지 않을 경우 20세 전후 사망하게 되는 경우가 많다.
2. 베커형 근이영양증(여기서 부터는 제목이랑 사진만 넣어주세요!)
역시 X 염색체 연관 유전을 하며, 디스트로핀 단백질의 이상으로 발생하는 듀센형과 비슷한 유형이다.
그러나 발병시기가 6~19세 사이로 늦고, 병의 진행속도도 듀센형에 비해 느려 청소년기 후반 까지도 보행이 가능하다.
휠체어에 의지하게 되는 나이는 보통 16세 이후이며, 사망 연령은 보통 20대 중후반이지만 반정도의 환자는 40대 이후까지도 생존하기도 한다.

참고 자료

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약업닷컴, 유전질환 근이영양증 최초 치료제 FDA 승인 사렙타 테라퓨틱스 주사제 ‘엑손디스 51’ 주목, http://m.yakup.com/?m=n&mode=view&nid=199315, 2018.04.23.
ishaol, duchenne, becker 및 myotonic 유형의 근이영양증 증상, http://www.ishaol.com/28/3747.html, 2018.04.29
후쿠야마형 선천성 근이영양증, http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2354960&cid=51362&categoryId=51362, 2018.04.27
희귀난치성질환정보, 지대형 근디스트로피, http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2354079&cid=51362&categoryId=51362,2018.04.27
서울아산병원 질환백과, 베커형 근이영양증, http://amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32338, 2018. 04. 26