<Lysosomal Storage Disease (LSD, 리소좀 축적 질환)이란 무엇인가?> 레포트

소개글

'Lysosomal Storage Disease (LSD, 리소좀 축적 질환)이란 무엇인가?' 라는 주제에 대해 작성된 레포트입니다. 직접 자료를 조사하며 열심히 작성한 레포트입니다.

목차

1. Lysosomal Storage Disease 란?

2. Lysosomal Storage Disease 의 종류
(1) Gaucher’s disease
(2) Niemann pick disease (NPD)
(3) Fabry disease
(4) Wolman disease
(5) Krabbe disease
(6) Pompe disease

3. LSD의 치료
(1) 유전자 타깃
(2) 효소대체요법(ERT)
(3) Small-molecule chaperones
(4) Substrate reduction therapy(SRT)
(5) Proteostasis modifier

4. References

본문내용

Lysosomal Storage Disease(LSD, 리소좀 축적 질환)는 리소좀(Lysosome)의 항상성 유지에 관련된 여러 양상에 수반되는 단백질들을 인코딩하는 유전자 결손으로 발생하는 선천성대사질환이다. 리소좀은 물질의 분해와 그 재사용을 담당하는 세포 내 소기관이다. LSD는 5,000명 중 1명이 걸릴 수 있는 질환으로 주로 유아기에 나타나는 단일유전자질환이며, 성인에게도 발생할 수 있다. LSD의 주요 특징은 다양한 세포의 거대분자 축적에 의해 야기된 리소좀의 세포 내 확장이다. 축적되는 물질은 유전적 결함에 따른 질환마다 다르다. LSD의 유전적, 생화학적 축적 기질은 명확히 정의되어 있지만, 어떠한 방식으로 리소좀 기능장애가 세포의 기능장애와 세포 죽음까지 유발하는 LSD를 촉진시키는지에 대해서는 아직 확실치 않다. LSD는 약 70%의 경우 진행성 신경퇴행성질환으로 나타나고 말초기관과 조직에도 영향을 주는 복합적이고 만성적인 질환이다.

참고 자료

https://en.wikipedia.org/wiki/Lysosomal_storage_disease
Monahan, P. E., and R. J. Samulski. "AAV vectors: is clinical success on the horizon?." Gene therapy 7.1 (2000): 24.
Tylki-Szymañska, Anna, Mehdi Keddache, and Gregory A. Grabowski. "Characterization of neuronopathic Gaucher disease among ethnic Poles." Genetics in Medicine 8.1 (2006): 8.
(https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/lysosomal-storage-disorders/
Platt, Frances M. "Emptying the stores: lysosomal diseases and therapeutic strategies." Nature Reviews Drug Discovery (2017).