또한 영화에서 투자자들은 폼페병 치료제는 많은 이윤을 내지 못할 것이라며 선뜻 투자하지 않는다. ... 폼페병 치료제 개발처럼 아무도 도전하지 않으려 했던 도전은 결국 성공했고 이로 인해 많은 환자들이 희망을 찾았다. ... 스톤힐 박사는 합병된 회사의 연구팀에서 다른 이들과 갈등을 빚지만 폼페병 치료제의 개발에 결정적인 역할을 하게 되고, 결국 치료제를 개발하게 된다.
(표 21.1) 폼페병(유형2)에서는 리소솜에만 있는 가수분해효소인 α-1,4-글루코시드 가수분해효소가 결핍되어 있기 때문에 과량의 글리코겐으로 채워지게 된다. * 근육장애를 일으켜 ... 폼페병은 알파-1,4-글루코시다아제(α-1,4-glucosidase)의 결핍으로 인해서 아주 드물게 나타나는 질환이다.
이 이야기는 실화이며 실제로 Myozyme이라는 폼페병 약물이 발명되었다. 폼페병의 치료는 이 약과 더불어 심장, 신경, 폐전문의들이 팀을 이루어 치료가 이루어진다. ... 특별조치(Extraordinary Measures) ‘폼페병’이라는 희귀질환을 앓고 있는 자녀들을 병에서 구해내고자 고군분투하는 아버지의 이야기를 그린 내용이다. ... 폼페병은 크게 소아폼페병과 사춘기/성인폼페병으로 나오는데 여기서 나오는 소아폼페병에 대해 좀더 알아보자면 다음과 같다.
둘째 아이인 미건이 감기로 인한 호흡곤란을 한번 겪고 나자 더 이상 시간이 없다고 판단한 존은 폼페병에 관련된 논문을 쓴 닥터 스톤힐을 찾아가 폼페병 재단을 설립하고 그를 지원한다 ... 이 중 두 아이는 ‘폼페병’이라는 유전병을 앓고 있는데 , 당과 글리코겐을 변환시켜주는 효소가 유전적으로 결핍되어 있는 병이다 .
동사의 선두제품인 human α-glucosidase는 현재 네덜란드와 독일에서 폼페병(당원병: Pompe's disease)에 대하여 확장된 임상 2상 시험을 수행중이다. ... 동사는 폼페병 치료법에 대하여 미국의 Genzyme사와 합작투자(joint venture)하였으며, 제품은 벨기에의 Geel에 위치한 새로운 시설 내에서 사육 중인 토끼의 우유 속에서 ... Herbach는 human α-glucosidase생산에 CHO세포를 사용한다는 것은 Pharming사가 폼페병 환자의 치료에 강력한 약속을 한 것이라고 강조하며, 우리의 포트폴리오에
