페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria) ::: pdf file

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목차

1. 개요
2. 병태생리
3. 증상
4. 검사
5. 치료 및 간호

참고문헌

본문내용

증상
특징적 증상
- 소변과 땀에서 쥐 오줌 냄새 또는 곰팡이 냄새
- 노란색 또는 담갈색 머리카락
- 푸른 눈
- 상대적으로 창백한 피부

그 외 증상
1) 모든 체액의 페날알라닌 농도 증가
2) 뇌자기공명촬영(MRI)의 T2강조 영상에서 두정엽, 후두부, 뇌실 주변이나 피질하 백질 부위에 음영이 증가된 소견
* 백질의 변화 상태로 페닐알라닌 농도를 예측할 수는 없음
* 페닐알라닌 농도가 얼마 이상이어야만 백질의 변화가 발생하기 시작한다는 경계 수치(cut off value)는 아직 없는 상태

참고 자료

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