[선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 갈락토스혈증)

목차

I. 선천성 대사이상

II. 아미노산의 대사이상
1. 페닐케톤뇨증
1) 원인과 증상
2) 식이요법
2. 단풍당밀뇨증
1) 원인과 증상
2) 식이요법

III. 당의 대사이상
1. 유당 불내증
2. 칼락토스혈증

참고문헌

본문내용

I. 선천성 대사이상
대사란 생체 내에서의 물질의 화학적인 변화이며, 섭취된 영양소가 대사의 최종산물인 탄산가스와 물, 요소에 이르는 각 단계를 중간대사라고 한다. 대사에는 영양소와 체성분의 분해(이화작용)와 체성분의 합성(동화작용)이 있다.
선천성 대사이상이란 이들의 대사경로 중에서 특정한 과정에 선택적으로 결함이 있어서, 발생하는 질병을 말한다. 즉 영양소가
(1) 장관에서 흡수되어, (2) 조직으로 옮겨져서, (3) 저장되어, (4) 체성분 합성에 이용되거나 또는, (5) 스스로 이화작용을 받아서, (6) 다른 물질(hormone, 신경전발물질, 복합당 등)로 전환되고, 또 (7) 분해되어서 배설되기까지의 과정에 어딘가에 선천적 장애가 있어서 어느 물질의 과잉이나 결핍을 초래해서 이상증상을 나타낸다.
이 원인은 일반적으로 어느 부위의 대사과정에 관여하는 효소의 활성의 저하 또는 효소의 결핍이다. 즉 이런 현상은 유전자의 이상으로 설명되고 있다.

참고 자료

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공중보건학 / 김낙상 저, 에듀팩토리, 2016
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최신공중보건학 / 정희곤, 강갑연 외 2명 저, 광문각, 2016