[생물학]【A+】다운증후군

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다운증후군이란 가장 대표적인 염색체 이상 증후군으로 인간이 가진 22쌍의 상염색체 중 21번 염색체의 이상으로 인해 발병한다.(인간은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 가지고 있다)
선천적으로 정신 지체와 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애등을 가지고 있다.
800~1000명 당 한명 꼴로 태어나며 염색체 질환 중 가장 흔한 질환이라고 한다.

다운 증후군이라는 이름은 다운증후군을 처음 언급한 존 랭던 다운이라는 사람의 이름을 따서 붙인 이름으로
과거에는 몽고리즘, 몽고증이라고도 불렸다.
다운증후군 환자의 외관이 몽고인과 비슷하다는 서양의 편견에서 나온 말로 동양인에 대한 부정적인 의미라 하여 현재는 쓰지 않는다.

다운 증후군의 발병 요인에는 3가지가 있는데 가장 대표적인 것이 삼염색체증이다. 감수분열 시 21번 염색체가 분리되지 않은 체로 남아 정자나 난자가 21번 염색체를 하나 더 가지고 있어 수정될 시 21번 염색체가 3개가 된다.

두번째는 전위이다. 전위는 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 결합되어 한 개의 염색체처럼 보인다.
정상인과 같은 염색체 수를 가지고 있지만 21번 염색체의 이상이 있기 때문에 다운 증후군의 특징과 증상이 나타난다.
세번째인 모자이크형은 21번 염색체가 3개라는 점에서 삼염색체성과 유사하나 정상세포와 21번 염색체가 3개인 이상세포를 동시에 가진 유형이다. 모자이크형은 위의 두 유형에 비해 다운증후군의 특징이 약하며 지능 또한 높은 편이다.

전체 다운증후군 환자 중 삼염색체성이 95%, 전위가 4%, 모자이크형이 !%를 차지한다고 한다.

참고 자료

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