염색체 이상으로 인한 질병

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염색체 이상으로 인한 질병들을 정리한 파일입니다.

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본문내용

다운증후군(down syndrome)
21번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 정신 지체와 특이한 얼굴 형상을 가지며 면역 체계가 약하다.

에드워드 증후군(Edward syndrome)
18번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 심한 발달 저하와 신경 이상, 정신지체를 보이며 특이한 외모를 보인다.

파타우 증후군(Patau syndrome)
13번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 신경 이상이 심각하며 많은 기형 증상이 나타난다.

XXX증후군(superfemale syndrome)
여성이 X염색체를 3개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 일반적인 임상 증상으로는 거의 정상이다.

야콥 증후군(Jacob syndrome)
남성이 Y염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 평생 특별한 이상이 나타나지 않는다.

클라인펠터 증후군(Clinfelter syndrome)
남성이 X염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 고환이 작아서 생식능력이 결여되어 있는 경우가 많고 남성이지만 가슴이 나오고 털이 없으며, 2차 성징이 일어나지 않는다.

참고 자료

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