[인간과 환경,염색체] 증후군의 종류

*성*

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최초 등록일: 2005.06.20
최종 저작일: 2005.05; 6페이지/ 한컴오피스; 가격 1,000원

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인간과 환경 및 염색체에 관한 증후군의 특성과 정의 별 대책방법에 대한 레포트

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⑩ 트레처 콜린스-프란세티 증후군

* 정의 : 두개골과 얼굴 발달 과정에 이상이 생기는 유전병으로 대략 50,000 명 중 1명 정도의 확률로 태어나고 정상적인 부모에게서 돌연변이로 태어나거나 부모 중 1명이 TCS 이면 50%정도로 유전되어 진다. 부모 중 누구에게도 증상이보이지 않아 상염색체 열성으로 추정되는 경우도 있긴 하지만 대부분 상염색체 우성으로 유전되며 5번 염색체에 있는 유전자가 돌연변이로 발병하여 나타나는 질별이다. 대부분이 유전자가 만드는 단백질의 크기가 정상보다 작은 것이 특징이며 TCOF1에 의해 만들어지는 정상단백질의 양이 부족해서
생기는 병이라고 추정되고 있다

* 특성 및 인체에 미치는 영향 : 이 증후군은 대부분이 유전자가 만드는 단백질의 크기가 정상보다 작은 것이 특징이며 TCOF1에 의해 만들어지는 정상단백질의 양이 부족해서 생기는 병이라고 추정되고 있다눈 양쪽 끝이 귀쪽으로 쳐졌거나 눈꺼풀이 없거나 아래턱이 정상보다 작거나 귀모양이 변형되었거나, 얼굴 양쪽 광대뼈를 잇는 활 모양의 뼈가 제대로 발달이 안 되었거나 입모양이 귀 쪽으로 길게 확대된 입 등이 있다.

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