선천성 대사 장애 : 페닐케톤뇨증 문헌 고찰

소개글

선천선 대사장애 문헌 고찰입니다.
원인 증상 진단 치료 뿐만 아니라 각 연령별 고려 해야할 사항도 있습니다.
케이스 스터디 시 참고하세요 ^^~

목차

1. 원인
2. 증상
3. 진단
4. 치료

본문내용

페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU)은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능 장애가 초래된다.

<원인>
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 페닐알라닌 수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하고 있다. 페닐알라닌은 뇌혈관장벽(blood brain barrier)을 통과하여 중추신경계를 손상시키며, 뇌에 축적되어 경련과 지능 장애를 일으킨다. 한편, 페닐알라닌의 대사산물인 페닐케톤은 축적되어 소변으로 배출된다.

참고 자료

없음