페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 고찰

소개글

페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 증상 및 발병원인, 예방, 단백질 변화흐름, 개인적 견해에 대한 레포트입니다.

목차

I. 장애의 소개: 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 증상
1)페닐케톤뇨증
2) 알캅톤뇨증: 검은 오줌병

II. 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 발병원인
1) 유전적 대사이상으로 본 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증
2) 페닐케톤뇨증의 원인
3) 알캅톤뇨증의 원인

III. 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 예방
1) 페닐케톤뇨증의 예방
(1) 영아기
(2) 이유기
(3) 유아기
(4) 학동기
(5) 중•고등학생
2) 알캅톤뇨증의 예방

IV. 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 조기발견방법
1)페닐케톤뇨증
2)알캅톤뇨증

V. Result

본문내용

2) 페닐케톤뇨증의 원인

페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 가수분해효소의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되어 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전성 질환이다.
간에서 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키도록 활성화시키는 페닐알라닌 수산화효소가 결핍되면 페닐알라닌이 뇌조직에 축적되어 지능발육부전이나 자폐아의 증상이 나타나고 경련을 일으키는 수도 있다.
임신중의 사건으로 장애발생이 유발되는 것이아니라, 유전적 질환임을 알 수 있다.

3) 알캅톤뇨증의 원인

상염색체의 열성으로 유전되는 질병으로, 티로신(tyrosine)의 분해에 결함이 생겨서 알캅톤 (alkapton)을 소변으로 배출시키는 열성 유전성 대사장애 질병이다. 호모겐티신산 산화효소(homogentisic acid oxidase)의 선천성 결손에 의하여 나타난다.

효소의 이상에 의하여 축적된 호모겐티신산은 공기 중에서 쉽게 산화되어 흑색의 멜라닌 모양의 물질이 되기 때문에 결합조직에 침착하여 조직이 갈색으로 변하는 조직갈변증이 나타난다. 소변은 방치하면 흑색으로 변화하는데, 알칼리를 첨가하면 더욱 빨리 흑색으로 변한다.

III. 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 예방

1) 페닐케톤뇨증의 예방

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못해 혈중에 페닐알라닌 농도가 증가되고 페닐알라닌 대사물들이 소변으로 배출도기 때문에 페닐알라닌의 함유식을 제한해야 한다.

참고 자료

http://kin.naver.com/open100/db_detail.php?d1id=7&dir_id=709&eid=b3lvIHSoUitrY77nFJrxciytSU9aDOH+&qb=xuS00sTJxea0osH1&pid=fd8qowoi5URssZZGaOwsss--000516&sid=SQ8nQfERD0kAAFmgkC8

http://healthcare.joins.com/info/info_encyclopedia_article.asp?ecIDX=628

http://rare.mohw.go.kr/rms/RareInfo/disease_01_14.html

아미노대사이상, 순천향대학교 의과대학 소화과학교실 이동환

Essential Genetics(필수 유전학), Daniel L. Hartl, Elizabeth W. Jones