울프허쉬호른 증후군 케이스 스터디

소개글

"울프허쉬호른 증후군 케이스 스터디"에 대한 내용입니다.

울프허쉬호른 증후군은 진짜 자료가 없어서 외국 논문 번역해가면서 쓴 케이스입니다.
밑에 참고문헌 논문 수 보시면 열심히 쓴 거 아실 수 있을 거예요.
당연히 a+받았구요.
간호과정 2개 진단 2개입니다.

목차

1. 연구의 필요성
2. 질병에 대한 고찰
3. 대상자 사정
4. 대상지 기록지 고찰
5. 간호과정

참고문헌

본문내용

1) 병태생리
울프허쉬호른 증후군은 4번 염색체의 단완 결실로 인한 증후군이다. 90%는 임신초기에 자연적으로 유산되지만 약 3%는 기형으로 분만된다. 1965년 처음 기술된 이후 전세계적으로 200개 이상의 사례들이 발생하고 있으며 2015년 기준 연구에 따르면 국내에선 12건의 예가 보고 되었다. 신생아 50,000명 중 1명 꼴로 발견되는 드문 질 환이다. 울프허쉬호른 증후군은 그리스 전사 투구 모양의 특징적 얼굴형과 정신지체, 성장지연, 발작과 다른 신체 적 기형을 갖는다. 이러한 기형은 염색체의 결손 부위나 범위에 따라서 양상과 심각성이 달라진다. 보통 환아의 2/3 정도는 생후 1년이내에 분만 시 저산소증이나 심장이나 폐의 선천성 기형 그리고 하부 호흡기 감염증으로 사망한다. 울프허쉬호른 증후군은 4번 염색체의 단완 결실이 대부분을 차지한다. 그러나 약 10%는 부모가 상호균형전좌의 염색체 재배열을 가지고 있는 경우 유전되어 발생한다. 4번 염색체 에 관해서는 보통 4p16.3(4번 염색체 짧은 팔(p)의 16,3위치)을 포함한 원위부(국내 연구 에 따르면 2015년 기준 4p16.3이외에도 4p15~12결실의 사례가 한 두건 존재하였다.)의 결실이 임상양상에 주로 관여하며 4p16.3에는 울프허쉬호른 증후군의 결정부위가 존재할 것으로 생각된다. 전좌의 경우 울프허쉬호른 증후군은 보통 4p와 8p 염색체의 전좌가 원 인이 된다.

* 전좌 : 비상동염색체 사이에서 일어나는 일부 염색체의 교환으로써 상호전좌는 두 단편이 서로 위치를 바꾸는 경우를 말함. 전좌는 유전물질의 소실이나 증가 없이 보전되어 있다는 측면에서 표현형에는 영향을 주지 않을 것으로 예상되지만 아이에게는 유전질환으로서 발현될 수 있다.

2) 증상
울프허쉬호른 증후군의 가장 특징적인 양상은 그리스 투구형 얼굴이다. 그 이외에도 소두증이나 전두부돌출, 넓은 코 기저부 등의 소견을 가진다.

참고 자료

서봉슬, 고근혁, 이곤희 and 성태정. (2015). A Case of Wolf-Hirschhorn Syndrome with Periventricular Nodular Heterotopia Presenting with Status Epilepticus. Neonatal medicine, 22(4), 233-237.
이현정 , 한재이 , 최수현 , 송지원 , 장미선. (2014). 산전 염색체 검사에서 확인된 WHS (Wolf-Hirschhorn Syndrome) 2례. 임상혈액검사학회 초록집 2014권 1호 38-38(1pages).
박영주, 신미경, 김희영, 백청순, 조영숙. (2005). Wolf-Hirschhorn Syndrome에 대한 고찰. 대한 임상검사학회 초록집 10. 28-29.
Xing Y, Holder JL Jr, Liu Y, Yuan M, Sun Q, Qu X, Deng L, Zhou J, Yang Y, Guo M, Cheung SW, Sun L. Prenatal diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome: from ultrasound findings, diagnostic technology to genetic counseling. Arch Gynecol Obstet. 2018 Aug;298(2):289-295. doi: 10.1007/s00404-018-4798-1. Epub 2018 May 28. PMID: 29808250.
Justyna Paprocka, Konrad Kaminiów, Ozgun Yetkin, Pınar Tekturk, Betül Baykan, Steffen Leiz, Gerhard Kluger, Pasquale Striano, Clinical and epilepsy characteristics in Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-): A review, 2022, ISSN 1059-1311.
Itakura A, Saito Y, Nishimura Y, Okazaki T, Ohno K, Sejima H, Yamamoto T, Maegaki Y. Successful treatment of migrating partial seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome with bromide. Brain Dev. 2016 Aug;38(7):658-62.
doi: 10.1016/j.braindev.2016.01.001. Epub 2016 Jan 18. PMID: 26797656.
Inn-Chi Lee, Syuan-Yu Hong, Treatment of intractable seizure in Wolf– Hirschhorn syndrome with bromide, Brain and Development, Volume 39, Issue 7, 2017, Page 633, ISSN 0387-7604,
Zollino M, Doronzio PN. Dissecting the Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype: WHSC1 is a neurodevelopmental gene contributing to growth delay, intellectual disability, and to the facial dysmorphism. J Hum Genet. 2018 Aug;63(8):859-861. doi: 10.1038/s10038-018-0476-1. Epub 2018 Jun 8. PMID: 29884796.
Battaglia A, Carey JC, South ST. Wolf-Hirschhorn syndrome: A review and update. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):216-23. doi: 10.1002/ajmg.c.31449. Epub 2015 Aug 4. PMID: 26239400.
서울아산병원(n.d), “4번 염색체 단완결실 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)” https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32426에서 2023.05.29.에 인출.
서울아산병원(n.d), “발작 시에는 어떻게 대처하여야하나요?” https://epilepsy.amc.seoul.kr/asan/depts/epilepsy/K/bbsDetail.do?menuId=1401&contentId=72086에서 2023.05.29.에 인출.
메디컬 타임즈(2020.06.09.), 의료기관인증원, ‘소아 낙상사고' 주의경보 발령, https://m.medicaltimes.com/News/NewsView.html?ID=1134137에서 2023.05.29. 에 인출.
분당서울대학교병원(n.d), “뇌전증” https://www.snubh.org/dh/main/index.do?DP_CD=BCD2&MENU_ID=003에서 2023.05.29.에 인출.
질병관리청, “표준 예방접종 일정표” https://nip.kdca.go.kr/irhp/infm/goVcntInfo.do?menuLv=1&menuCd=115에서 2023.05.29.에 인출.
질병관리청, “성장상태 측정 계산기” https://knhanes.kdca.go.kr/knhanes/sub08/sub08_04.do.
약학정보원 https://www.health.kr/main.asp.
https://www.nature.com/articles/5201899
http://teen.mk.co.kr/economy/economy01_01_view.php?c1=2&c2=8&c3=14&idx=44