유전자검사개론) The BabySeq Project를 간단히 설명, 관련문헌 요약

목차

1. 서론

2. 본론
1) The BabySeq Project
2) Psychosocial effect of newborn genomic sequencing on families in the BabySeq Project
(1) 실험 진행 방법
(2) 부모 자식 간의 관계
(3) 부모 간의 관계
(4) 부모의 심리적 스트레스

3. 결론

4. 참고문헌

본문내용

기술의 발전으로 인해 인류의 기대수명은 과거에 비해 훨씬 늘어나게 되었다. 그러나 암과 같은 난치성 질환은 여전히 인류가 풀어야 할 숙제로 남아있으며, 이러한 난제를 해결하기 위한 노력은 전 세계의 연구자들에 의해 꾸준히 지속되고 있다. 한편 국내에서는 ‘게놈 프로젝트’로 잘 알려진 인간의 유전자 염기서열 분석 프로젝트 이후, 국내외 다수의 연구진은 이러한 희귀·난치병이 가지는 유전적 특성에 주목하기 시작했다. 이는 곧 최신 기술과의 융합으로 이어져 환자 맞춤형 진료로 진화하게 되었다. 대표적인 예가 암 환자의 ‘circulating tumor cell(CTC)’을 분석하거나 전신의 유전자 염기서열을 분석하는 과정을 통해 환자의 암에 대한 특성을 파악하고, 이에 맞는 치료법을 제공하는 시스템이다. 그러나 이는 매우 고가이며, 미국 등 선진국에서만 행해지는 고도의 기술력을 요구하는 방식이므로 그 실효성에 의문이 들 수밖에 없다. 이러한 문제점을 해결하기 위하여 인류는 ‘신생아’에 주목하게 된다. 이 시기에 질병을 조기진단 하게 되면 병이 악화되기 전에 치료를 할 수 있기 때문이다. 기존에도 산모에게 신생아의 치명적인 유전 질환 혹은 돌연변이에 의한 질환 발생 여부를 확인할 수 있도록 하는 신생아 선별 검사(Newborn Screening, NBS)를 시행해왔으나, 이를 통해 알아낼 수 있는 내용은 제한적이다. 따라서 신생아에 대한 유전자 염기서열 검사를 통해 잠재되어 있는 유전병을 찾아내면 이 병이 발생하지 않도록 대비책을 마련하고자 하는 목소리가 커지기 시작했으며, 이러한 내용을 골자로 신생아의 유전자 염기서열 분석과 질병의 치료 간의 상관관계에 대해 분석하고자 한 프로젝트가 바로 ‘The BabySeq’이다. 본론에서는 ‘The BabySeq’ 프로젝트에 대해 설명하고, 이와 관련된 문헌인 「Psychosocial effect of newborn genomic sequencing on families in the BabySeq Project」에 대해 요약하고자 한다.

참고 자료

Ingrid HA, et al. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns, BMC pediatrics, 18(1), 2018, 1-10.
Pereira S, et al. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA pediatrics 175(11). 2021, 1132-1141.
Frankel LA, Pereira S, McGuire AL, Potential Psychosocial Risks of Sequencing Newborns, Pediatrics, 2016, 137(Supplement_1):S24–S29.
Meiser B. Psychological impact of genetic testing for cancer susceptibility: an update of the literature. Psychooncology. 2005, 14(12):1060-1074.