신생아 대사이상 검사 종류 및 설명

목차

1. 신생아 대사이상 검사

2. 신생아 대사이상 검사 기본 6종
1) 페닐케톤뇨증
2) 단풍당뇨증
3) 호모시스틴뇨증
4) 갈락토오스혈증
5) 갑상선기능저하증
6) 부신기능항진증(선천성 부신과형성증)

본문내용

▶신생아 대사이상 검사
: 혈액을 채취하기에 적절한 시기는 신생아실에서 퇴원하기 전이며 늦어도 7일 이전에 한다. 신생아가 아프거나 조산인 경우 혈액채취는 수혈이나 투석 전에 하여야 한다. 형제가 특수질환을 가지고 있는 경우에는 신생아에서도 그 질환 유무를 검사해야 한다.

▶신생아 대사이상 검사 기본 6종

① 페닐케톤뇨증
: 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다.
치료 방법으로는 페닐알라닌이 적게 함유된 특수분유를 섭취하게 하는 방법이 있다.

② 단풍당뇨증
: 단풍당밀뇨병은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징이다.

참고 자료

박은숙 외 9명, 근거기반 실무중심의 아동간호학 상권(2014), 현문사
건강백과 희귀난취성질환 정보