정신질환과 관련된 인간 유전병의 종류와 특징

소개글

- 헌팅턴병(Huntington disease): 상염색체 우성유전. 40세 정도의 나이부터 증상이 나타나서, 자신이 의도하지 않은 움직임을 보이며 치매를 수반하는 경우가 많다.
상염색체 우성으로 유전하는 중추신경계 질병이다. 최근에는 4번 염색체 이상에 의해서도 발병하는 것으로 보고되어 있다. 어릴 때 발병할수록 유병기간이 길고, 병리학적인 변화도 심하며, 뇌실 용적이 크게 증가해 치매를 동반하는 경우가 많다.

목차

- 페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU)
- 헌팅턴병(Huntington disease):
- 다운증후군(down syndrome)
- 에드워드 증후군(Edward syndrome)
- 묘성 증후군(cat-cry syndrome)
- 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
- 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
- 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)

본문내용

묘성 증후군(cat-cry syndrome): 5번 염색체의 결실로 나타난다. 목소리가 고양이 우는 소리처럼 되며 각종 육체, 정신이상이 나타난다.
22번 염색체 이상으로 인해 나타나는 선천성 질병이다. 일반적으로 정신지체, 심장질병, 귓바퀴앞샛길, 요로계 및 골격계 기형 등을 동반한다. 환자의 대부분은 홍채가 불완전하거나 항문이 막혀 있다. 정신지체의 정도는 거의 정상에 가까운 수준에서부터 심각한 정도까지 환자마다 다양하게 나타난다.
다른 유전병과는 달리 기능이상으로 인해 사망하지 않는 한 생존기간이 짧지 않은 것으로 알려져 있다. 치료법은 확실하게 정립되지 않았으며, 일반적으로 각 증세에 따라 치료한다.

참고 자료

없음