[아동간호학 책 요약정리] 신생아의 유전질환

소개글

"[아동간호학 책 요약정리] 신생아의 유전질환"에 대한 내용입니다.

목차

1. 유전질환
2. 피부문제
3. 태아기 발달과 기형
4. 선천성 기형의 원인과 분류
5. 선천성 기형아 부모의 간호
6. 신경계 기형

본문내용

유전학의 발달로 불치병이라고 여겼던 많은 질병이 치유되고 산전진단과 조기발견 및 관리를 통해 아동의 건강과 삶의 질을 향상시킬 수 있으므로 간호사는 유전질환에 대한 이해를 통해 유전상담을 실시하고 질환을 가진 신생아와 아동을 조기발견하고 관리하는 역할을 담당해야 한다.

1. 인간게놈
인간게놈은 인간 염색체의 모든 유전형질로 DNA에 부호화된 전체 유전 정보를 말하며 인간의 DNA를 구성하는 30억개의 화학염기쌍의 염기서열에 의해 유전정보가 결정된다. 정상적인 인간 세포 각각은 23쌍, 전체 46개의 염색체를 가지고 있다. 이 중 1번부터 22번 까지는 상염색체로 22쌍이며 다른 한 쌍은 성염색체로 여자는 XX, 남자는 XY가 된다.

2. 염색체 이상
염색체 수의 이상은 세포내의 염색체가 너무 많거나 너무 적을 때 발생한다. 이것은 대개 비분리의 결과로 발생하는데, 비분리는 세포분열 중에 염색체 쌍이 독립적으로 이동하지 못하는 것을 말한다. 정상적인 쌍보다 많은, 3개의 똑같은 염색체가 있을 때를 삼체성이라고 하며, 다운증후군은 21번째 염색체가 3개인 21번 삼체성이다.

3. 단일 유전자 결함에 의한 이상
-DNA에 있는 하나의 염기가 다른 것으로 대치되는 것(point mutation)
-한 부분의 결함(depletion)
-한 부분의 전위(invertion, insertion)
-한 부분의 중복(dupication)

유전자 변이를 돌연변이라 한다. 단일 유전자의 돌연변이는 부모로부터 이어 받은 1개의 변이 유전자가 유전되어 나타나는 것을 말한다. 가족에게 승계되며 상염색체 열성, 상염색체 우성, X염색체 우성, X염색체 열성의 양상으로 전달된다.

1) 상염색체 우성질환
한쪽 부모가 질환이 있을 경우 자녀는 정상일 확률 50%, 질환이 있을 경우 50%이며 이때 남녀가 이환될 확률은 같다. 이동에게 흔한 상염색체 우성질환에는 연골무형성증, 골형성부전증, 마르팡증후군 등이 있다.

2) 상염색체 열성질환
두 개의 상염색체가 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있어야 질환이 나타나는 것이다. 이형접합체인 경우는 별다른 증상을 보이지 않는다.

참고 자료

없음