Turner syndrome

소개글

터너 증후군에 대해서 간단하게 정리해 봤습니다.

목차

Turner Syndrome
1. 생성 요인
2. 질병의 경과

본문내용

터너 증후군은 일명 난소이상발육(Ovarian dysgenesis)이라고 하며 2,500명 여아중 1명꼴로 나타난다. 인간에서 가장 흔한 단일염색체 중 하나로 표현형은 여성이며 여성의 성선기능저하증을 특징으로 한다.


1. 생성 요인

부모중 1명에서 X염색체의 비분리로 생긴다. 어머니쪽 O(X염색체가 없는 세포)과 아버지쪽 X(또는 반대의 경우도 동일한 결과가 나타남)가 결합하여 XO가 된다(45,XO)
또는, 모자이크 출현도 가능하다. (45, XO/45,XX가 섞여 있다. 수정 후 비분리 현상이 있으면 일부에서 일어나므로 모자이크가 나타난다.)


2. 질병의 경과

이 증후군의 태아는 95%가 유산되고, 출산된다 해도 문제를 가지고 있다.
작은 키와 성선발육부전, 익상경, 외번주 등이다. 환아의 1/3은 손과 발등의 림푸부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단되고, 1/3은 키가 작아서 소아기에 진단되며, 1/3은 성선형성장애로 인해 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단된다.

참고 자료

없음