[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

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[생화학]유전병의종류에 대한 내용입니다.
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목차

Ⅰ. 유전병이란?

Ⅱ. 유전병 발병 원인

Ⅲ. 유전병의 종류
1. 낭성 섬유증(cystic fibrosis)-유전성 내분비 질환
2. 낫 적혈구 빈혈(겸상 적혈구 빈혈증, sicklemia, sickle-cell anemia)
3. 페닐케톤뇨증(PKU: phenylketonuria)-유전성 대사 질환
4. 백색증(albinism)
5. 크레틴병(cretinism)
6. 타이로신증(티로신증, tyrosinosis)
7. 알캅톤뇨증(alkaptonuria)
8. 갈락토스혈증(galactosemia)-유전성 대사 질환
9. 윌슨병(Wilson’s disease)-유전성 대사 질환
10. 혈우병(hemophilia)-유전성 혈액 질환/
11. 뒤시엔느형 근육 퇴행성 위축(Duchenne muscular dystrophy)-유전성 근육 질환
12. 니만-피크병(NPD: Niemann-Pick disease)-유전성 대사 질환
13. 고세병(고셔병, Gaucher’s disease)-유전성 대사 질환
14. 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)-유전성 대사 질환
15. 파르버병(Farber disease)
16. 크라베병(Krabbe’s disease)
17. 루게릭병(Lou Gehrig’s disease)
-근위축성 측삭경화증(ALS: amyotrophic lateral sclerosis)

본문내용

Ⅰ. 유전병이란?
Ⅱ. 유전병 발병 원인
Ⅲ. 유전병의 종류

Ⅰ.
‘유전병(genetic disease)’이란 ‘유전물질인 DNA(Deoxyribonucleic acid)의 변형 즉 돌연변이(mutation)에 의해 유발되는 질병’을 의미한다.

Ⅱ.
대부분의 유전병(genetic disease)은 유전자 결함(DNA에 발생한 돌연변이)으로 인해 일어나며 그 결과 효소 활성을 상실하게 된다. 인체는 효소 어느 한 가지만 없어도 생명이 위험할 수 있기 때문에 매우 중요한 생물학적 단백질 유기 촉매제이다. 또 유전병(genetic disease)은 선천성 효소 결핍의 결과로 나타나기도 한다. 어떠한 효소 하나가 활성을 상실해 결핍되면, 신체에 효소 활성 후 전환되는 물질이 부족하게 될 뿐만 아니라(결핍) 전환되기 전 물질이 대량 축적되어 인체에 해를 끼칠 수도 있다(선천성 유전자 대사 질환). 일반적으로 유전병의 원인은 아래와 같이 두 가지로 분류한다.

①병을 가진 부모로부터 자손에게 돌연변이형 유전자가 유전되는 유전병
②정상적인 부모이지만 정자나 난자가 만들어지는 생식세포 분열에서 DNA 복제가 진행되는 동안 DNA 중합(포개어 합침)효소(DNA polymerase)의 실수로 인해서 새롭게 생겨나는 돌연변이(de novo mutation)가 자손에게 전해져서 생겨나는 유전병

Ⅲ.
1. 낭성 섬유증(cystic fibrosis)-유전성 내분비 질환

상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미친다.

참고 자료

의학생화학연구회 저(2017.09). 기초의학생화학. 청구문화사
서울아산병원-의학유전학센터
서울대학교병원-의학백과사전
[네이버 지식백과] (생화학백과) (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원) (희귀질환정보) (동물학백과)
질병관리본부 희귀질환정보