'UCSC genome browser를 활용한 Genome 분석(BRCA1) ' 실험레포트

소개글

'UCSC genome browser를 활용하여 BRCA1 gene을 분석한 레포트입니다

Next Generation Sequencing (NGS), UCSC browser과 여러 track 설명, omim, ENCODE project ,GTEx project 등의 정보가 기술되어 있습니다.
'BRCA1 gene' 을 이용하여 USCS browser중 CADD track, GTEx track, conservation track 3가지 트랙을 사용한 결과와 그 분석을 적어두었습니다.

실험레포트 점수 만점받은 자료입니다.
레포트 쓰실때 참고하시면 도움 될거에요 :)

목차

1. Introduction
1) Next Generation Sequencing (NGS)
2) Human genome project
3) UCSC genome browser
4) OMIM
5) ENCODE, GTEx
6) UCSC genome browser Track
7) BRCA1 gene

2. Method

3. result

4. Discussion

5. Reference

본문내용

[1] Introduction
{1} Next Generation Sequencing (NGS)
-정의 : ‘차세대 염기서열 분석법(NGS)’ 는 genome sequencing 방법 중 하나로, 유전체를 무수히 많은 조각으로 나눈 뒤, 각각의 염기서열을 조합하여 유전체를 해독하는 분석 방법이다. 이렇게 얻은 데이터를 bioinformatics기법을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하고자 하는 목적을 가지고 있다 .기존의 Sanger sequencing에 비해 훨씬 더 대용량의 분석이 가능하고 속도와 비용면에서 효율성이 뛰어난 점이 특징이다.
-기본원리 : chromatin을 작은 segments로 자른 뒤, 동시 증폭 및 염기서열반응을 위한 adaptor를 붙인다. 이를 high density microarray의 표면에 고정시켜 droplet 안에서 증폭시킨 뒤 염기서열을 분석한다.

{2} Human genome project
- 약 30억 개의 염기 쌍으로 구성되어 있는 인간 전체 genome을 분석하여 네 종류의 염기(A,T,G,C)가 어떤 배열로 이루어져 있는가를 밝혀내기 위한 목적으로 1990년부터 2003년 까지 총 13년동안 진행된 장기 프로젝트이다. 이 프로젝트를 통해 발견해낸 인간의 모든 DNA 서열을 통해 유전자 기능분석, 상호 연관성 파악, 환자맞춤 치료, 유전자의 수정과 강화 등 다양한 생물 공학적 응용이 가능해지며 이를 통해 인류의 발전에 획기전인 역할을 할 것으로 전망된다.

참고 자료

김상수, 유전자 기능 분석을 위한 바이오인포매틱스 기법 소개, 대한간학회지 제10권 제 1호, 2004
이수민, 최근 차세대염기서열분석(NGS) 기술 발전과 향후 연구 방향, 2014
Schuster, S. C. ,"Next-generation sequencing transforms today's biology." Nature methods, 5: 16-18.
An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome, Nature 489, 57-74, 2012
Genetic effects on gene expression across human tissues, Nature 550, 204-213, 2017
Rohini ROY, Jarin Chun& Simon N. Powell, BRCA1 and BRCA2 : different roles in a common pathwway genome project, Nature, 2012
-최두호, 유방암 유전자 BRCA1과 BRCA2, 한국유방암학회지 제 6권 제 2호, 2003