여성간호학 실습 '선천성 대사이상' Ward Class(워드클래스) 질병조사 레포트

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바쁘신 실습때 모두 많은 도움되시길 바랍니당

감사합니다

목차

1. 선천성 대사이상의 정의

2. 선천성 대사이상의 원인

3. 진단 및 검사
1) 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사
2) 세균학적 억제법
3) Paigen 법에 의한 신생아 선별검사
4) 효소비색법과 효소면역법에 대한 선천성 대사이상 검사
5) RIA법에 의한 신생아 선별검사
6) 이중질량 분광분석기(팬덤매스)를 이용한 신생아 스크리닝 검사

4. 선천성 대사이상 질환의 원인, 증상, 치료
1) 페닐케톤뇨증
2) 갈락토스혈증
3) 단풍 당뇨증
4) 선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)
5) 호모시스틴뇨증
6) 선천성 부신 과형성증

본문내용

1.선천성 대사이상의 정의
선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 대개의 경우 심한 지능장애, 뇌 장애, 간장 및 신장이상을 유발하는 질환으로,
선천성 대사이상 질환의 특징은 신생아 시기에는 증상이 잘 나타나지 않아 질환을 발견하기 어려우나 조기에 발견하여 특수 식이요법이나 의학적인 치료를 하는 경우 이들 질환에 의한 심각한 영향을 예방함으로써 정신지체 등의 증상 발현을 최대한 줄여 줄 수 있으므로 이의 조기 발견은 중요하다.

2.선천성 대사이상의 원인
대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 발생한다.

3.진단 및 검사
1) 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사
(Neonatal Screening Test by Tandem Mass Spectrometry)
신생아의 발 뒤꿈치에서 채취된 혈액을 이용하여 최신 장비인..

<중 략>

참고 자료

유전성대사질환의 신생아스크리닝.-순천향대학교 의과대학 소아과학교실 이동환,