다운증후군, 알츠하이머, 페닐케톤뇨증, 알캅톤뇨증 요약 레포트

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목차

1. 다운증후군
2. 알츠하이머병
3. 페닐케톤뇨증
4. 알캅톤뇨증

본문내용

[다운증후군]
-다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도이다.
-원인
① 세염색체증
다운증후군 환자의 약 95%는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 된다. 이러한 상태를 21번 세염색체증 (삼염색체증)이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질인 APP(Amyloid precurscor protein)이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 된다. APP는 세포의 막에 꽂혀있는 막단백질인데, 이것이 절단 될 경우 Amyloid-를 형성해 덩어리를 만들 수 있고, 이것이 프리온성 질환인 알츠하이머 병을 유발 할 수 있다. 세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 된다. 산모의 나이가 많을수록 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가할 수 있다.

② 로버트슨전위
약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타난다.

참고 자료

없음