병태생리학 정리본

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목차

1. Ch. 5 유전질환
2. Ch. 7 신생물
3. Ch. 9환경과영양질환

본문내용

Ch. 5유전질환
⚫사람에게생기는병3가지
◼환경에의해발병
◼유전적으로결정된질환
◼환경과유전공동
Cf) 유전적: 부모로부터정해진형질
선천적: 날때부터갖고있음
Ex) 모체내에감염되어걸린신생아매독= 선천적
⚫유전적으로결정되는질환3가지
◼염색체이상아닌특정유전자이상에의한질환
◼염색체이상질환
◼여러요인에의한질환
⚫유전학기본용어
◼유전형질전달
◼세포<핵<염색체<DNA & gene(유전자) →단백질
◼염색체수
:사람(46개의염색체/ 22쌍의상염색체+ 2개의성염색체)
난자or 정자(23개의염색체)
◼염색체관찰:세포분열상태의세포를중지시키고관찰적절한염색(김자염색) →각염색체마다band 다름
◼핵형: 염색체이상을나타낼때사용염색체총수/성염색체/비정상염색체증을차례로나열
Ex) 정상남자의핵형= (46, XY)
21번염색체가하나더있는남자환자의핵형= (47, XY+21)
◼체세포분열/ 감수분열
◼유전자의위치: locus
◼유전자의전달: 각부모로부터온두개의유전자물려받음
◼이형접합체: 하나의유전자자리에존재하는2개의대립유전자상이
동형접합체: 하나의유전자자리에존재하는2개의대립유전자동일
◼상염색체: 몸을이루는정보/성염색체: 성을결정하는정보
◼돌연변이: 원래의유전형질과는다른형질
◼DNA mutation : 단백질의기능이없어지거나떨어짐
DNA damage : 손상후수복되지X →mutation
⚫단일유전자이상
◼유전방식에의한분류
-상염색체우성유전: 가족성대장다발성용종증,마르팡증후군
-상염색체열성유전: 백피증-X염색체열성유전: 혈우병
◼발병기전에의한분류
-효소결핍: 갈락토즈혈증,백피증,α-1-항트립신결핍증
-수용체의결핍: 가족성고콜레스테롤혈증
-구조단백질의이상: 마르팡증후군
⚫상염색체우성유전
◼매세대에적어도한사람의환자가있으며한세대를뛰어넘어다음세대로유전되지X
◼남녀비가같다
◼환자가정상인과결혼하면자식의약1/2이환자
◼근친결혼의영향받지X
◼가계분포가수직적
⚫상염색체열성유전
◼환자의부모모두유전소인을갖고있으나환자아닐경우보인자라함
◼환자의부모,조부모및친척들가운데같은병의환자가없다

참고 자료

없음