다운증후군 선별검사

소개글

Williams 최신판 교과서를 보고 다운증후군 선별검사에 대해 정리한 자료입니다.

목차

1. 임신 제1삼분기 선별검사 (GA 11-14weeks에 시행)
2. 임신 제2삼분기 선별검사 (GA 15-21weeks에 시행)
3. 통합선별검사(Integrated test)
4. 순차적 검사
5. 임신 제2삼분기 초음파 선별검사
6. 세포유리 태아 DNA (Cell free fetal DNA)

본문내용

1. 임신 제1삼분기 선별검사 (GA 11-14weeks에 시행)
1) Nuchal translucency (목덜미 투명대)
- 초음파 검사에서 목덜미의 skin과 soft tissue 사이의 translucent area의 가장 두꺼운 부위를 태아의 정중 시상면에서 잰 길이
- NT값은 CRL(crown-rump length)이 증가할수록 같이 증가하기 때문에, CRL이 약 40mm~84mm 값일 때만 유효
- 단독으로 사용하면 진단율 : 64-70%, 위양성율 : 5%
2) 모체혈청 선별검사
① β-hCG : 다운증후군에서 2.0 MoM 이상으로 증가
② PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) : 다운증후군에서 0.5 MoM 이하
3) 임신 제1삼분기 복합 선별검사 : Nuchal translucency + β-hCG + PAPP-A
- 진단율 : 80-84%, 위양성율 : 5%

참고 자료

Williams 산과학 25판