부산대학교 생명과학 2차 과제 - 유전자 질병과 그에 대한 견해

소개글

"부산대학교 생명과학 2차 과제 - 유전자 질병과 그에 대한 견해"에 대한 레포트입니다.
김영희 교수님 강의였구요, 당연히 A+ 받았습니다.

목차

1. 갑상선호르몬 저항성증후군(thyroid hormone resistance syndrome)

2-1. 질병의 원인 및 유전자 정보, 변이 기작
2-2. 치료법

3. 돌연변이적 측면에서의 장점과 단점

4. 해당 유전자 서열 및 코돈에 의한 아미노산 서열

5. 진화론적 측면 포함한 개인적인 견해

본문내용

1. 갑상선호르몬 저항성증후군(thyroid hormone resistance syndrome)
갑상선 호르몬 저항성증후군은 뇌하수체 및 말초 조직에서 갑상선 호르몬에 대한 저항성으로 인해 갑상선 호르몬의 반응성이 감소되어 혈청 갑상선 호르몬 수치가 증가되어 있음에도 불구하고 혈청 갑상선자극호르몬 수치가 억제되지 않아 전신 대사 기능에 이상을 야기하는 드문 유전 질환이다. 1967년 Refetoff에 의해 갑상선호르몬 수용체(TRβ)의 유전자 변이가 처음 보고된 이후, 최근까지 세포막의 호르몬 전달 단백의 이상(MCT8), 갑상선호르몬 대사의 이상을 일으키는 유전자변이(SBP2)가 보고되고 있다. 갑상선호르몬의 작용에 저항성을 유발할 수 있는 가능한 기전으로는 보고된 유전자변이 이외에도 갑상선 호르몬의 작용 기전과 연관된 물질과 이차전령물질(second messengers) 등 다양한 유전자의 변이가 제시되고 있다.

2-1. 질병의 원인 및 유전자 정보, 변이 기작
갑상선호르몬은 말초 조직에서 세포 안의 갑상선호르몬 수용체(thyroid hormone receptor, TR)를 통해 기능을 나타낸다. 갑상선호르몬 수용체는 염색체 17번과 3번에 있는 유전자에서 만들어지고, TRα와 TRβ의 두 종으로 이루어진다. 1988년, rTH 환자에서 TRβ의 유전자변이가 처음 보고된 이후, TRβ의 점돌연변이는 갑상선호르몬 내성의 가장 흔한 원인으로 알려져 있는데, 339개의 rTH 가계의 1000명 이상의 환자를 대상으로 연구하였을 때 85%의 환자에서 TRβ의 유전자변이가 관찰되었다. 갑상선호르몬 수용체의 변이에 의한 저항성의 임상 양상은 매우 다양한데, 이는 동일한 유전자변이라 하더라도, 개체 혹은 조직마다 발현 정도가 다르며, 장기마다 분포하는 갑상선호르몬 수용체의 아형과 발현 정도가 다르며, 갑상선호르몬의 작용 기전 중에 필요한 여러 가지 물질들의 발현양과 양상에 차이가 있을 뿐만 아니라, 갑상선호르몬 자체의 대사도 개체 혹은 장기마다 차이가 있기 때문 등으로 설명되고 있다.

참고 자료

없음