[선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)

목차

I. 페닐케톤뇨증
1. 정의
2. 원인 및 진단
3. 증상
4. 식사요법

II. 단풍당뇨증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법

III. 갈락토오스혈증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법

IV. 티로신혈증
1. 제1형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
2. 제2형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
3) 식사요법

V. 호모시스테인뇨증
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법

VI. 당원병
1. 제I형 당원병
2. 제II b형 당원병
3. 제III형, 제VI형 당원병
4. 제IV형 당원병

VII. 윌슨병
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법

참고문헌

본문내용

I. 페닐케톤뇨증
(1) 정의
페닐케톤뇨증(phenyIketonuria : PKU)은 주로 백인에게 발병되며 아미노산 대사에 영향을 미치는 유전질환 중 가장 흔한 질환으로서, 미국의 경우 11,000~15,000명 신생아 중 1명의 비율로 발병한다.

(2) 원인 및 진단
PKU는 필수아미노산인 페닐알라닌(phenylalanine)이 티로신(tyrosine)으로 전환되는 과정에 필요한 효소인 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 결손됐을 때 발병하는 질환이다(위 페이지의 그림 참고).
이 질환은 혈중 페닐알라닌 농도가 현저히 증가되고 페닐피루브산, 페닐아세트산, 페닐글루타민과 같은 페닐알라닌 대사산물이 혈액 및 소변에서 농도가 현저히 증가된다.
PKU는 가장 흔한 유전대사질환으로 신생아들은 스크리닝 테스트(screening test)를 통하여 검사한다. 스크리닝 테스트는 생후 24시간 후부터 7일 이내에 실시한다. 혈중 페닐알라닌 농도의 정상치는 약 2~6mg/dL이며, 식사섭취 후 혈중 페닐알라닌 농도가 16~20mg/dL이상, 혈중 티로신 농도 3mg/dL이하, 그 외의 페닐알라닌 대사물들이 소변으로 과량 배출될 때 페닐케톤뇨증이라고 진단할 수 있다.

(3) 증상
증상은 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하므로 티로신 합성이 중단되어 멜라닌 생성이 감소된다.
따라서 멜라닌 색소의 생성 저하로 피부와 모발색이 희고 연한 색깔을 띠게 되며, 조기에 치료받지 못하면 정신지체와 갑상선호르몬 합성저하로 기초대사율이 낮아져 성장지연, 발작, 도파민의 합성저하로 인한 과운동성 hyperactivity, 불쾌한 체취, 부신수질호르몬(에피네프린, 노르에피네프린)의 합성저하로 혈당 및 혈압 저하, 세로토닌 합성이 저하되어 혈관수축의 어려움 등이 나타난다. 정신지체는 과량의 페닐알라닌이 다른 아미노산과 경쟁함으로써 아미노산 불균형을 초래하고, 이 때문에 단백질 합성의 이상이 초래됨으로써 나타난다. 또한 소변에서 페닐아세트산으로 인한 특유의 냄새가 난다.

참고 자료

<식사요법> 김명희, 김미현 외 3명 저 / 광문각 / 2011
<질환에 따른 식사요법> 장혜순, 서광희 외 3명 저 / 신광출판사 / 2014
<식사요법 원리와 실습> 구재옥, 김원경 외 3명 저 / 교문사 / 2007
<영양과 식사요법의 간호적용> 김매자, 송미순 외 1명 저 / 정문각 / 2009
<DIET THERAPY 식사요법> 이기완, 명춘옥 외 2명 저 / 수학사 / 2009
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<임상간호와 영양> Stump Suzanne Do 저 / 정담미디어 / 2016
<간호와 영양> 김영경 김희순 외 3명 저 / 현문사 / 2016