[PPT발표자료] 프레더 윌리 증후군 &앤젤만증후군(Prader-willi_syndrome_&_Angelman_syndrome)

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[PPT발표자료] 프레더 윌리 증후군 &앤젤만증후군(Prader-willi_syndrome_&_Angelman_syndrome)

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본문내용

저신장, 비만 그리고 학습장애를 특징으로 하는 증후군
46개의 염색체 중 15번 염색체 이상에 의해 나타남
신생아 초기 : 근 긴장 저하, 수유곤란 증상
아동기 : 식욕과다, 비만, 저 신장, 성선 기능 저하증, 정신지체
식사 후에도 포만감을 느끼지 못하며 과다한 식욕을 가지고 있다. 환자들은 아몬드 모양의 눈, 얇은 윗입술, 통통한 뺨 같은 특이한 얼굴 모양을 하고 있다.
출생아 10,000~15,000명 중 1명의 빈도로 발생
남녀 및 인종 간의 발생빈도 차이는 없음
비만으로 인한 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환 등의 이차적 합병증이 심각한 질환
15번 염색체(15q11.2-q13)에 이상이 생겨 발생
⇒ 대뇌 구조 중“시상하부(hypothalamus)”의 기능적인 장애로 설명
염색체 검사 :
* 75% 정도에서는 부계의 15번 염색체의 결실(deletion)보임
* 15번 염색체를 부모로부터 골고루 받지 못하고 어머니로부터
모두 받은 경우(maternal disomy)
* 부계의 15번 염색체에 다른 종류의 돌연변이(mutation)를 보이는 경우,
methylation defect, 유전자각인(imprinting) 등의오류로인해발생
신생아 시기 : 근력저하로 인한 수유곤란, 성장부진
⇒ 만 12개월 전에 근력저하 회복
신생아 이후 :
* 음식에 대한 욕심이 많아지고 과식하여 비만. 저신장
신체적 증상
* 대퇴부, 둔부, 복부 등의 비만.
* 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 아래로 쳐진 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱,
작은 손과 발
* 시상하부의 기능부전으로 인하여 성선자극 호르몬의 분비가
정상적으로 이루어지지 않아 성선의 기능 저하증을 보임
지능발달 : 대부분 지능저하를 보이며 IQ에 상관없이 학습장애를 보임
행동발달 : 욕구불만에 관련된 행동장애(거짓말, 공격성, 과도한 식탐)
분자유전학검사 → DNA methylation

참고 자료

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