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목차

1. Patau`s 증후군
2. Edwards 증후군
3. 묘성 증후군 = Cat Crying syndrome
4. 터너 증후군
5. 클라인펠터 증후군
6. 프래자일엑스증후군
7. 다운증후군

본문내용

11. Patau`s 증후군
-13번 염색체가 3개인 염색체이상.
-신체의 정중선에 장애가 발생(소안구.입술과 구개파열,낮은변형귀 등)
-대부분6개월이내 사망. 반정도가 1개월 이내에 사망

2. Edwards 증후군
-18번 염색체를 3개 가지고 있음(18삼성체)
-낮은 변형귀,선천성 심장기형 등.
-대부분 1년 이내 사망.

3. 묘성 증후군 = Cat Crying syndrome
-5번 염색체의 일부분이 소실된 결과(5P-1)
-비정상적인 울음(고양이), 소두증, 양안 격리증 등

4. 터너 증후군
-성 염색체 중 하나가 전부 또는 부분 소실된 것(45XO)
-성기의 외형은 여성형이나 매우 작고 기능이 없음. 사춘기에 2차성징 안나타남.난소기능 결손으로 임신하지 못함.
-오로지 X염색체 한개만 가지는 것으로 나타남.
-만약 치료를 13세 경에 시작한다면 2차성징이 나타날 것이다.(에스트로겐)
5. 클라인펠터 증후군
-47,XXY , X염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상. 표현형은 남자. 출생시에는 알아내기 어렵지만 사춘기에 이르면 2차 성징의 발현이 약하고 고환이 작고 정자생산이 비효율적으로 이루어져 무정자증을 보인다.
-여성형 유방으로 발달하는 경향.

참고 자료

없음