[유전학]Fragile X Syndrome Clinical Study(취약 X 증후군)

소개글

인간의 대표적인 성염색체 유전병인 Fragile X Syndrome(취약 X 증후군)에 관한 레포트입니다. 유전학을 배우는 학생들에게는 하나의 유전병을 예로 들어서 Clinical Study의 결과를 통해 어떻게 유전학에 접근하면 되는지, 그리고 Fragile X Syndrome의 표현양상이 어떠한지에 대해서 잘 설명되어 있습니다.
유전학을 배우는 학생들에게는 어떤 식으로든지 도움이 될 것입니다.

목차

Ⅰ. 원리 (Principles)
Ⅱ. 주 표현형 특징 (Major Phenotypic Features)
Ⅲ. 병력과 이학적 소견 (History and Physical Findings)
Ⅳ. 배경 (Background)
1) 질병의 병인 (Disease Etiology)
2) 질병발생과정 (Pathogenesis)
3) 진단방법 (Diagnosis)
4) 관리 및 치료방법 (Management and Treatment)
Ⅴ. 유전 위험성 (Inheritance Risk)
Ⅵ. 참조문헌 (References)

본문내용

1) 질병의 병인 (Disease Etiology)
Fragile X 증후군은 Xq27.3에 위치한 FMR1 유전인자의 변이에 의해 유발되는 X 염색체 연관 정신 지체 질환이다. 이는 중간정도의 정신박약을 보이는 유전성 질환 중 가장 흔하며, 남성에서 중간 정도의 정신박약을 유발하는 원인 중 다운증후군에 이어 두 번째를 차지한다. Fragile X 증후군이라는 이름은 세포분열과정에서 X 염색체의 Xq27.3 위치에서 염색사의 응축이 적절하게 이루어지지 않아서 생기는 세포유전학의 marker인 fragile site를 갖고 있다는 것을 나타낸다.

참고 자료

미국 National Fragile X Foundation 홈페이지
(http://www.nfxf.org)
Fragile X Research Foundation 홈페이지
(http://www.fraxa.org)
항암제를 사용한 유약 X 증후군 치료 가능성 확인
(http://bric.postech.ac.kr/trend/retrend/2001/0112/011204-6.html)
자폐증에 대하여 - ABOUT AUTISM
(http://drchoi.pe.kr/aboutaut-7.htm)
케어캠프 (http://www.carecamp.com)
서울 의과학연구소 홈페이지 (http://www.scllab.co.kr)