[아동간호학] 유전과 상담 - 유전의 개요, 유전질환의 진단검사, 유전질환(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터넞ㅇ후군, 클라인펠터증후군, 묘성증후군, 프라더월리증후군, 혈우병), 유전상담

목차

1. 유전과 진단검사
1) 유전에 대한 개요
2) 유전질환의 진단검사

2. 유전질환
1) 다운증후군
2) 에드워드증후군
3) 파타우증후군
4) 터너증후군
5) 클라인펠터증후군
6) 묘성증후군
7) 프라더월리증후군
8) 혈우병

3. 유전상담
1) 유전상담의 개요
2) 유전질환을 가진 가족중재

참고문헌

본문내용

최근 건강과 질병에 있어 유전적 영향에 대한 중요성이 강조되고 있다. 특히 사회 경제적 여건의 변화, 고령의 산모 증가, 소수의 건강한 자녀만을 바라는 경향, 환경의 오염 및 공해로 인하여 유전성 질환에 대한 관심은 더욱 증가하고 있다. 또한 만성 질환, 선천성 기형, 암등에 있어서 유전적 소인의 중요성에 대한 인식의 변화는 유전학분야의 혁명적인 발전에 기인하다고 볼 수 있다.
1990년도에 시작된 인간게놈프로젝트가 2003년에 완성되면서, 유전체 연구로 인해 막대한 유전정보, 지식 및 기술이 획득되었으며, 각개인의 유전적 특성에 맞는 효율적인 치료를 위한 맞춤의학이 가능해질 것이라는 전망도 있다. 이러한 시대에 유전학을 이해하고 유전학의 기초가 되는 주요 용어와 개념을 인지하는 것은 유전질환을 앓고 있는 아동의 관리와 교육에 도움이 될 것이다.

1. 유전과 진단검사
1) 유전에 대한 개요
유전이란 유전정보가 유전자에 의해서 부모로부터 자손에게 특정한 형질이 전달되는 것을 말하고, 형질은 유전자에 의해서 형태나 기능 면에서 신체로 표현되는 특성을 말한다. 유전형에는 외관상으로 나타나는 표현형과 외형과 관계없는 형질인 인자형이 있다.
유전의 원리에 대한 최초의 인식은 '멘델의 법칙’ 에 의해 시작되었다. 멘델의 3가지 법칙 중 '우열의 법칙’ 은 생물의 특징을 나타내는 형질에는 우성과 열성이 있는데 우성만이 발현된다는 것이다. '분리의 법칙’ 은 한 쌍의 대립유전자인 우성과 열성은 자손에게 전달될 때 분리된다는 것이며, 그리고 '독립의 법칙’은 다른 형질을 나타나는 유전자들은 서로 독립적으로 행동한다는 것이다. 이러한 멘델의 법칙은 유전학의 중요한 기점이 되었다.
사람의 유전자는 핵산의 일종인 DNA로 구성되어 있으며, 유전은 DNA에 의해 결정된다. 핵산에는 DNA(deoxyribonucleic acid)와 RNA(ribonucleic acid)가 있는데, 이 두 물질은 거의 모든 세포에 존재한다. 유전자는 생물체가 생성하는 단백질의 종류를 결정해 주는 부호화된 일련의 정보이다. 세포 내의 DNA는 복제를 통하여 유전정보를 보존하고 염색체에 의해 자손에게 전달된다.

참고 자료

김미예, 권인수 외 저, 아동간호학개론, 수문사 2014
Marilyn J. Hockenberry, David Wilson 저, 아동간호학 각론, 현문사 2014
신순식 저, 아동간호학(첫 아이 엄마와 영유아 교사를 위한), 정민사 2014
방경숙, 권미경 외 저, 아동간호학, 정담미디어 2014