시트룰린혈증 고열 case study

소개글

"시트룰린혈증 고열 case study"에 대한 내용입니다.

목차

1. 정의
2. 증상
3. 진단
4. 치료
5. Lab 결과

본문내용

정의
시투룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria는 argininosuccinase의 결손증입니다. 이들 효소의 결핍은 단백대사 노폐물인 암모니아의 정상적인 처리를 불가능하게 하고 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해합니다. 특징적으로 혈액 내 시투룰린이 증가합니다. 고아르기닌혈증은 arginase의 결손증으로 암모니아와 아르기닌이 증가합니다. 이들은 모두 상염색체 열성유전을 합니다.

증상
증상은 신생아형과 지발형으로 나눌 수 있습니다. 신생아형은 수유 시작 후 2~3일경 구토, 식욕저하, 보챔, 경련, 의식혼탁, 지능저하, 발달지연, 신경학적 장애가 나타나며 지발형은 지능저하, 정신과적 문제, 간헐적인 구토 및 의식 변화, 단백질이 풍부한 음식에 대한 혐오감, argininosuccinic aciduria의 경우 모발의 양이 작고 쉽게 부스러진다는 등의 특징이 나타납니다.

참고 자료

없음