Beckwith Wiedmann syndrome (베크위트 비드만 증후군)

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Beckwith-Wiedmann syndrome(베크위트-비드만 증후군)의 원인, 증상, 진단, 치료

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Beckwith-Wiedmann syndrome(베크위트-비드만 증후군)의 원인, 증상, 진단, 치료

본문내용

. 원인
베크위트-비드만 증후군 (BWS)은 희귀한 유전질환으로, 1963년 미국의 J. Bruce Beckwith와 1964년 독일의 H.-R. Wiedemann에 의해 처음 알려지게 되었으며, 사례에 따라 매우 다양한 증상과 징후들이 나타난다. 유병률은 약 17,000명 출생당 1명꼴로 나타난다. 몇몇 가족적 사례들도 있지만 (약 15%), 대부분의 경우가 확실한 유전 양상 없이 자연적으로 나타나며, 이 증후군은 확실한 원인이 밝혀져 있지는 않지만, 대부분의 BWS 환자의 부모는 정상적인 염색체를 가지고 있으며, 약 1%이하에서 11번 염색체의 단완 (11p15)의 결함이 있다. 환자의 약 15%에서 가족력이 있고, 상염색체 우성으로 유전된다. 11p15부위에는 인슐린, 인슐린양 성장인자 2 (IGF-2), H19, 티로신 수산화효소 등의 유전자가 존재한다. 대부분의 BWS는 자연적인 돌연변이로 일어난다.

<중 략>

...만일 구강골격의 문제가 되며, 정신사회적인 결과를 가져오거나 삼키기와 먹기에 어려움을 갖는 기능적인 문제, 언어발달의 지연 혹은 기도를 방해하는 원인이 된다면, 큰혀증은 치료되어야 한다. 축소를 위한 외과적 수술과 일반적인 구강치료법이 이용된다. 큰혀증은 경우에 따라 성장하는 동안 스스로 고쳐질 수 있다.

참고 자료

없음