[증후군] 윌리엄스 증후군(williams syndrome)&터너 증후군(Turner syndrome)

목차

윌리엄스 증후군이란 ?
윌리엄스 증후군 확인
신체적인 특징
학령기에서의 특징
청소년기와 성인에서의 특징
어떻게 해야 하나?
터너 증후군(Turner syndrome)

본문내용

윌리엄스 증후군(williams syndrome)
윌리엄스 증후군이란 ?
윌리엄스 증후군이 처음 밝혀진 것은 1961년 뉴질랜드의 J.C.P Wiilams 박사에 의해 서입니다. 윌리엄스 증후군은 매우 희귀한 경우로 약 2만명당 1명의 비율로 발생한다고 합니다. 출생시부터 증상들이 나타나기 시작하며 남, 여 구분없이 동등한 증상이 나타납니다. 또한 인종과 지역에 관계없이 전 세계적으로 공통적으로 발생합니다. 발생원인은 밝혀지지 않았으며 임신전후 산모의 어떤 행동과도(약물, 음주, 흡연 등)관련이 없습니다.

윌리엄스 증후군의 증상을 나타내는 원인은 7번 염색체 상에 elastin 단백질을 생산하는 유전자가 결핍된 상태로 태어나기 때문이며 elastin단백질은 혈관의 탄력성(elasticity)과 강성(strength)을 만드는 역할을 합니다. elastin 단백질 결핍이 윌리엄스 증후군의 여러 증상의 원인인 것으로 생각됩니다. 그밖에 일부 증상은 elastin 유전자 주변의 유전자들이 함께 결핍되어서 발생할 수도 있습니다. 유전자 부족의 정도는 각 개인에 따라 달라집니다. 대부분의 가정에서 윌리엄스 증훈을 갖고 있는 아이가 태어나는 경우는 한 명이지만 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 사람의 자식은 50%정도의 확률도 유전될 수 있습니다.

참고 자료

없음