아동간호학_워드클래스_페닐케톤뇨증_병태생리_진단검사_치료_검사_요약본

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목차

1. 정의 및 발생빈도
2. 병태생리
3. 원인 및 발생빈도
4. 임상증상
5. 진단
6. 치료 및 간호

참고문헌

본문내용

1. 정의 및 발생빈도
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosin)으로 분해하는 효소인 페닐알라닌 수산화체(phenylalanine hydroxylase)의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되고 요중에 다량의 페닐케톤(phenylketone) 체를 배설하는 상염색체 열성유전질환이며 대표적인 아미노산 대사 장애이다. 임상적으로 출생 당시는 정상이나 곧 지능 발달지연, 간질형 발작, 피부 습진, 피부, 모발 및 홍체의 색소감소, 소 변에서 나는 곰팡이 냄새 등을 특징으로 한다.
발생빈도는 남여 동일한 비율로 발병하며 발병률은 국가마다 다양한데, 미국의 신생아 검사 프로그램에서는 신생아 13,500~19,000명 중 1명으로 보고되었고, 한국인에서는 4만 명 이상에 서 1명씩 발병하는 것으로 보고되었다.

2. 병태생리
페닐케톤뇨증은 상염색체 중 12번 염색체의 결함으로 인해 페닐알라닌 대사가 되지 않는 유전 질환이다.

Phenylalanine은 체내에서 합성되지 않고 우리 주위에서 섭취하는 단백질에 존재하는 필수 아 미노산으로, 단백질 합성을 위해 섭취한 Phenylalanine은 tyrosine경로를 거쳐 분해된다.

Phenylalanine에서 tyrosin으로의 전환에 관여하는 Phenylalanine 수산화계의 결여 즉, phenylalanine hydroxylase 또는 조효소인 tetrahydrobiopterin(BH4)의 결핍이 있을 때 체액의 phenylalanine 축적을 가져온다.
① Phenylalanine hydroxylase의 결핍 : 전형적 페닐케톤뇨증
Tyrosin의 부족은 tryptophan 수산화를 방해하여 serotonin 생성을 억제하고, 증가된 phenylalanine은 tyrosinase를 이용하기 위해 tyrosin과 경쟁하며 tyrosin 대사를 억제해 여 melanin 형성이 감소된다

참고 자료

김미예 외 4 명. 신생아간호학. 수문사. 2014
남혜경, 심진섭, 이동환, 이상주, 차기원, 임정빈. 페닐케톤뇨증의 임상적 고찰, 소아과 : 제 35 권 제 1 호 1992
유수정, 홍용희, 이용화, 정성철, 기창석, 이동환. 한국인에서의 페닐케톤뇨증의 유전자변이에 대한 고찰. 대한의학유전학회지 2008;5:26-33
이동환. 페닐케톤뇨증 환아에서 매일 PKU-1, PKU-2 Formula 를 이용한 저페닐알라닌 식이요법의 임상적 효과, 대한 유전성 대사질환 : 제 2 권 제 1 호, p88~94, 2002
이동환. 유전성 대사질환의 신생아 스크리닝. Korean Journal of Pediatrics Vol.49. No.11. 2006 이수연 외 10 명, 대한임상검사정도관리협회 생화학유전분과위원회. 생화학유전분과 신빙도조사 결과보고. 2014