"희귀유전질환"의 검색결과 입니다.

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"희귀유전질환" 검색결과 1-20 / 1,498건

XYY 증후군 (XYY Syndrome) : 희귀난치성 유전질환

disorder are consistently associated with milder symptoms and fewer learning issues.증상과 징후이 질환의 공통적 특징은 큰 ... 을 포함한다. 이 질환의 모자이크 구성(46, XY/47, XYY)은 가벼운 증상과 조금의 학습장애와 관련있다.ETIOLOGY / EPIDEMIOLOGYXYY syndrome

Non-Ai HUMAN
| 리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2007.12.18

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윌슨 병 (Wilson disease)- 희귀난치성 유전질환

라고도 불리는 유전질환이다. 이 질환은 진행성이며 만일 치료되지 않을 경우 간질환과 중추신경계 질환이며, 사마의 원인이 될 수 있다. 전 세계적으로 30,000 -40,000 명당 한 명 ... 의 빈도로 발생되고, 보인자율은 1/90으로 비교적 흔한 유전질환이다. 대부분의 사람들이 체내 요구량보다 더 많은 구리를 섭취하게 되며, 건강한 사람의 경우는 필요하지 않은 구리 ... 장애와 행동 장애의 원인이 되는 구리 독성으로 보통 10대 청소년 또는 젊은 성인에서 발병하는 상염생체 열성 유전질환이다.SYNONYM : Hepatolenticular

Non-Ai HUMAN
| 리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2007.12.18

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주버트 증후군 (Joubert syndrome) : 희귀난치성 유전질환

주버트 증후군 (Joubert syndrome)개요주버트 증후군은 1969년 처음으로 보고되었고, 평형감각을 조절하는 뇌 부분의 기형과 관련된 매우 희귀한 신경학적 질환이 ... , and retinal dystrophy.정의주버트 증후군은 소뇌벌레 무형성 질환으로 상염색체 열성 형질이다. 임상적 소견은 근육긴장저하, 발달 지연, 정신 지체, 조화운동불능, 비정상 ... , diffa variant of the carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome.병인/ 역학주버트 증후군의 생화학과 유전학적 기초는 알려지지 않

Non-Ai HUMAN
| 리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2007.12.18

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신경섬유종증 타입 1(Neurofibromatosis Type1 )-희귀난치성 유전질환

시신경의 종양으로 발전할 수 있다. 이는 망막의 신경이 많은 가장 깊은 부분으로부터 뇌로 신경자극을 전달한다. 악성종양으로 발전하는 경우가 드물게 나타난다. 이 질환이 의심 ... 이 질환을 남녀 동등한 비율로 발병되고, 특정 민족이나 인종과는 관련이 없다.DIAGNOSISTwo of the following features are necessary to

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| 리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2007.12.18

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[유전병 탐구보고서] 다운증후군과 혈우병을 중심으로

1) 정의 2) 유전학적 인과관계 및 확률3) 증상 4) 치료3. 유전병 치료 기술의 현황 및 전망1) 유전자치료제 2) 유전자가위2) 희귀유전질환 데이터베이스 구축Ⅲ. 결론참고 ... 와 비바이러스성 벡터로 구분된다. 유전자치료제는 치료법이 없는 희귀질환 또는 유전 질환이나 난치성·퇴행성 질환에 대한 치료를 가능케 하리란 기대를 받고 있다. 2017년 기준 허가 ... 중증 무릎 골관절Kymri2017년미국불응성 B세포 림프종Yescarta2017년미국재발성 또는 불응성거대 B세포 림프종Luxturna2017년미국희귀 유전성 망막질환2018년 기준

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| 리포트 | 19페이지 | 6,000원 | 등록일 2021.12.29

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생명과학 희귀 유전병 탐구 보고서_ 말판 증후군과 낭성섬유증

게 되었고, 때문에 유전병으로 추정되는 질환의 원인 유전자를 빠르게 밝혀내는 것이 예방과 치료에 있어서 중요하겠다고 생각했다. 조사 과정에서 찾아봤던 희귀 유전병의 경우에는 원인유전자 ... 여부는 분자유전학 검사를 통해 찾아낼 수 있다. 이 경우 어느 한 가계에서 돌연변이를 찾아낼 수 있다면 이 유전자 진단으로 예상되는 환자 혹은 장차 질환이 발병할 가족 구성원 ... 적인 예방은 어렵지만, 정기적인 검사와 투약을 통해 조절할 수 있습니다.추가조사: 낭성섬유증폐렴과 같은 호흡기 질환에 관심이 있어서 대표적인 폐 유전병인 낭성섬유증을 조사해보

리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.11.01

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연세대학교 생명공학과 편입학 합격생 자소서

연세대 자기소개서해당 모집단위에 지원한 동기와 이를 위한 학업적 노력을 기술하시오.(띄어쓰기 포함 600자 이내 작성)유전자 치료제를 개발하여 희귀질환을 앓고 있는 환자 ... 호기심이 생겨 사례들을 조사하였습니다. 조사 결과 미국 인구의 10%가 희귀질환을 갖고 있고 그 중 80% 이상이 유전자 변이에 의해 발생되었다는 것을 알았습니다. 질병관리청 ... 에서 발표한 2019년 국내 신규 희귀질환자 5만5499명의 대부분이 유전 질환이라는 결과를 보고 생각보다 많은 사람들이 유전질환으로 고통 받고 있다는 것을 알았습니다. 이후 고등학교

자기소개서 | 2페이지 | 3,000원 | 등록일 2024.08.07

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고려대학교 생명공학부 편입학 합격생 자소서

고려대 자기소개서 (모든 분량은 항목 당 1000자)해당모집단위 지원동기 및 졸업 후의 진로와 계획을 기술하시오.유전자 치료제를 개발하여 희귀질환을 앓고 있는 환자들에게 희망 ... 었습니다. 유전학에 대해 공부하던 중 유전자가 제 기능을 하지 못할 때 생기는 유전자 질환에 대한 호기심이 생겨 사례들을 조사하였습니다. 조사 결과 미국 인구의 10%가 희귀질환을 갖 ... 고 있고 그 중 80% 이상이 유전자 변이에 의해 발생되었다는 것을 알았습니다. 질병관리청에서 발표한 2019년 국내 신규 희귀질환자 발생수가 5만5499명이며 대부분이 유전 질환이

자기소개서 | 4페이지 | 3,000원 | 등록일 2024.08.07

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부산대학교 일반대학원 생명시스템학과 연구계획서

유전자 발현 패턴 연구, 뇌발달질환 및 정신질환의 분자기전 연구, 한국 고유종 Indigofera koreana (콩과)의 계통학적 위치 규명 연구, 중간엽줄기세포에서 CRISPR ... 은 유전자 표현형 정보를 활용한 유사 기능을 갖는 유전자 분석 연구 등을 하고 싶습니다.저는 또한 희귀 DISC1 돌연변이를 가진 환자 iPSC 및 마우스 모델에서의 약리학적 구제 ... 적 Cytochrome P450 유전자의 발현 양상 연구 등을 하고 싶습니다.저는 또한 미토콘드리아와 신경퇴행성 질환 연구, Streptococcus mutans의 Glucosyl

자기소개서 | 2페이지 | 3,800원 | 등록일 2025.05.16

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연세대학교 생화학과 이중전공 자기소개서 [합격]

만, 이러한 장점 뒤에도 개발하기 어렵다는 점과 개발 초기 비용이 크다는 단점이 존재합니다. 어려운 단점에도 불구하고 저는 희귀 난치성 질환을 치료하기 위해 개발하고 연구하는 연구원이 되 ... 하였을때, 대학원 과정이 더욱 세밀함을 요구할 것이라 생각하기 때문입니다.대학원을 진학 이후에는 희귀 난치성 질환을 위해 관련된 연구를 진행해보고 싶습니다. 국내에 희귀난치성질환 ... 으로 인해 고통받는 사람들이 많이 있습니다. 이 희귀난치성질환을 보유하고 있는 사람들은 경제성이 떨어진다는 이유 등 여러가지 이유로, 의약품 개발조차 더디다고 알고 있습니다.저

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| 자기소개서 | 4페이지 | 10,000원 | 등록일 2021.05.08

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조로증 레포트

현장에서 근무하는 임상간호사만이 제일 비중있고 중요한 역할이라고 생각했습니다. 하지만 이번에 유전자질환에 대해 조사를 해보면서 희귀성난치병에 80%정도가 유전질환인 것을 알게 되 ... 이지만, 신체나이는 남들보다 8배나 빠른 80대 노인으로 노화가 급속도로 진행하고 있는 유전자질환입니다. 이 유전질환은 유전자 Lamin A에 결함이 생기면 핵이 불안정하게 되 ... 고 노화현상이 일어난다고 합니다. 환자 부모의 경우 보인자도 아니고, 유전자의 돌연변이를 가지고 있지 않기 때문에 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 돌연변이가 생겨서

리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2023.05.18

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중앙대 바이오공학전공 대학원 자기소개서 작성 성공패턴 면접기출문제 구두면접예상문제 논술주제 면접자료 연구계획서 견본 지원동기작성요령

GREENE 연구팀은 항중성구 세포질 항체 관련 혈관염이라는 희귀질환에 대한 RNA 시퀀싱 데이터 세트로 모델을 훈련, 이 모델을 사용하여 이 질병의 증상에 기여하는 면역 및 대사기능 ... 115) 두뇌연결지도는 어떻게 활용이 되나요?116) 바이오공학에서 인공지능과 딥러닝을 어떻게 연결지어 연구할 수 있나요? 딥러닝 소프트웨어와 인공지능을 사용하여 유전자 조절요소 ... 가 결합하는 모티프를 찾는 등 예측모델 구축이 수월해짐. 이제 우리는 유전자 조절 자체의 세부사항과 특정 유전적 특징이 중요한 이유 등 보다 본질적인 모델을 원함 CASEY

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| 자기소개서 | 205페이지 | 9,900원 | 등록일 2021.12.23

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중앙대, 한양대 합격 자기소개서 1번문항

습니다.[유전자 가위로 유전병 치료하기]3학년, 염색체 손실에 의한 유전병을 배우며 간단히 언급된 ‘헌팅턴 증세’에 눈길이 갔습니다. 희귀난치성 질환이라는 것이 안타까워 헌팅턴 병 ... 을 검색해보며 ‘유전체, 다가운 미래의학’이란 책을 접했습니다. 주말 2일 동안 책 읽는 것에 빠졌습니다. 특히, ‘유전자 가위로 유전병 치료하기’란 내용에선 마치 제가 난치병 치료법 ... 을 만들어낸 것 같은 희망을 발견했습니다. 보고서 형태로 책의 내용을 요약하며 생명 과학분야 진로를 희망하는 친구들에게 소개하고 다운증후군, 근육위축병 등과 같은 질병에도 유전자 가위가 적용될 수 있다는 신문기사를 스크랩하여 공유했습니다.

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| 자기소개서 | 1페이지 | 3,000원 | 등록일 2021.01.13

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[지역사회간호학] 질병관리청의 기능과 사업 이해

및 진행상태를 조회할 수 있다.④ 유전자진단지원사업: 유전자 진단 비용에 대한 부담을 줄이고자 극희귀질환 유전자 분석비 및 검체 운송비를 지원한다.⑤ 권역별거점센터: 권역별 희귀 ... 및: 질병관리청 국가건강정보포털 홈페이지8. 희귀질환헬프라인? 목적: 희귀질환전문 정보를 제공하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등을 안내하여 희귀질환자 대상자과 그 ... 가족의 사회경제적·심리적 안녕을 도모하고 국민 건강 및 복지 수준을 제고하기 위함이다.? 사업내용:① 희귀질환정보: 희귀질환명, 영향부위, 증상, 원인 등 상세한 질환정보를 제공

리포트 | 11페이지 | 1,500원 | 등록일 2023.03.05

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[생명공학과인간의미래 2025년 2학기 방송통신대] 다음 두 문제 중 한 문제를 골라서 6000자(여백 포함, 본문만) 내외로 과제를 작성하시오. 1. 한국, 일본, 타이완의 합계출산율 변화에 기대수명의 증가가 어떤 영향을 미쳤는가에 대해 생각해보시오. 2. 아래 책을 읽고 서평을 쓰시오 마크 짐머 (전방욱 역) 생명공학의 최전선 유전자 편집과 GMO 논쟁

병 치료와 신약 개발에 획기적인 전기를 마련한 것으로 평가된다. 실제로 최근에는 이 기술을 활용해 유전적 돌연변이를 교정함으로써 치명적인 희귀 질환을 앓던 생후 6개월 아기를 치료하는 데 성공한 사례도 보고되었다. ... Ⅰ. 서론현대 생명공학의 눈부신 발전은 인류의 삶을 혁신적으로 바꾸어 놓고 있다. 크리스퍼 유전자 가위로 대표되는 유전자 편집 기술은 유전 질환 치료의 새로운 길을 열 ... 자 가위 기술부터 GMO 논쟁, 디자이너 베이비와 유전 질환 치료까지 생명공학의 최신 이슈를 폭넓게 다룬 책이다. 이 책은 다양한 사례와 전문가 견해를 통해 생명공학 기술이 가져올

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| 방송통신대 | 7페이지 | 3,000원 | 등록일 2025.10.12 | 수정일 2025.10.15

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생명공학과인간의미래 1

난치질환의 경우, mRNA를 이용하여 환자의 유전자를 교정하여 질병을 치료할 수 있다.mRNA 백신은 신종 감염병, 항암, 희귀 난치질환 등의 백신, 치료제 개발에 폭넓게 적용될 것 ... 은 분야에서 질병 치료에 혁신을 가져온다. 약물 개발과 인간 유전체 연구는 암, 유전자 질환 등의 진단과 치료를 개선할 수 있다.셋째, 생명 연장으로 연구는 노화의 기전을 이해 ... 이 있다. 또한, mRNA는 세포 내에서 단백질을 합성하는 과정을 조절할 수 있기 때문에, 항암, 희귀 난치질환 등의 치료제 개발에도 적용될 수 있다.카리코 교수와 와이즈만 교수

방송통신대 | 7페이지 | 5,000원 | 등록일 2023.11.07

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생물학 과제 - 유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료

이 생겨서 출생 시부터 피부 와 머리카락 , 홍채 에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환 (= 알비노증 , 백색증 , 색소결핍증 )알비노증의 원인 tyrosinase 백색증 ... 에서 처음으로 염색체 이상이나 유전자의 변이가 생기는 경우도 있음유전의 오해와 진실 7. 희귀질환은 대부분이 유전 질환이므로 예방할 수 없다 . 6. 희귀 유전질환은 불치병이 ... 의 희귀질환이 아직 효율적인 치료법이 없는 것이 현실로 치명적이거나 난치성으로 장애를 일으키게 될 수 있음 . 하지만 전문적인 유전상담과 유전자 검사를 통한 질환의 가능한 경과와 유용

리포트 | 33페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.01.26

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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과에 대해 조사하시오.

와 사망률이 급격히 감소하였으며, 이는 mRNA 백신 기술의 효율성을 입증하는 결과라 할 수 있다.이러한 mRNA 기술은 COVID-19 이외에도 암, 자가면역질환, 희귀 유전 질환 ... 치료보다 부작용이 적고, 높은 효율성을 보일 가능성이 크다.또한, mRNA 기술은 현재까지 치료법이 없던 희귀 유전 질환의 치료 가능성도 제시하고 있다. 특정 유전자의 결핍 ... 는 전염병뿐만 아니라 암, 희귀질환 등의 치료에도 응용 가능성을 열며, 향후 질병 치료와 예방에 새로운 전기를 마련할 수 있는 가능성을 시사하고 있다.특히 mRNA 백신은 전통적인 백신

방송통신대 | 3페이지 | 2,000원 | 등록일 2024.10.31

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2025 건국대병원 신규 간호사 모집 병원정보부터 자소서까지 한방에

·의등급, 희귀질환클리닉 개설'-상급종합병원: 이는 암·심혈관질환 등 난이도 높은 중증 진료의 전문성과 인력·병원 시설·의료장비 등 평가에서 모두 만점을 받아, 중증질환 치료의 높 ... 은 수준을 입증 받은 것이다.-희귀질환클리닉: SAPHO 증후군과 같은 극희귀질환, 길랭-바레증후군 등-환자 위한 서비스 질 향상 위해 노력; 환자 만족도를 위해 표준 응대 매뉴얼 ... 부장관상 수상09월사회복지 유공 부문 보건복지부장관상 수상08월관상동맥우회술 적정성 평가 1등급 획득07월건강고령사회연구원 개소유럽분자유전학 질관리 네트워크 EGFR 유전자 돌연변이

자기소개서 | 17페이지 | 3,000원 | 등록일 2025.01.28 | 수정일 2025.01.30

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2025년 중앙대학교병원 경력직 임상병리사 직무 합격 자기소개서

학교 시절, 가족 중 한 분이 희귀질환으로 입원하게 되면서 병원과 의학에 대한 실질적인 관심이 더욱 커졌습니다. 특히 정밀한 검사를 통해 진단이 이뤄지고 치료로 이어지는 과정 ... 에 대한 학습을 병행하고 있으며, 실제로 NGS 기반 유전 질환 검사 프로토콜 도입 준비 단계에서도 팀 내 학습자료 정리 및 시뮬레이션 테스트를 주도하였습니다. 나아가 병리진단보조 ... 하는 습관은 현재까지 실수 없는 결과 보고로 이어지고 있습니다. 또한 전문성 향상에 대한 지속적인 자기계발 노력도 저의 강점입니다. 자격증 취득 외에도 최근에는 '임상분자유전학' 분야

자기소개서 | 3페이지 | 3,000원 | 등록일 2025.09.04 | 수정일 2025.09.08

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