"페닐케톤뇨증 유전"의 검색결과 입니다.

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페닐케톤뇨증 지적장애 갈락토오스혈증 유전자 질병 ppt 유전병종류 간호사 국가고시 지적장애 상담

EasyAI “페닐케톤뇨증 유전” 관련 자료

+[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸..등록일 2024.02.12 | 총 7,670자 | 9페이지 | 2,500원
+유전장애와 유전자 전달 (결절성 경화..등록일 2014.11.20 | 총 5,923자 | 7페이지 | 1,500원

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"페닐케톤뇨증 유전" 검색결과 1-20 / 1,089건

[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

면 낫 모양 적혈구 빈혈증에 걸린 사람의 뇌손상을 막아줄 수 있으나 아직까지 완벽한 치료제는 없다.3. 페닐케톤뇨증(PKU: phenylketonuria)-유전성 대사 질환페닐케톤뇨증 ... 는 유전병Ⅲ.1. 낭성 섬유증(cystic fibrosis)-유전성 내분비 질환상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자 ... (Phenylalanine hydroxylase)의 결핍(deficiency)으로 인해 발생하는 아미노산 대사 유전질환이다.이 질환을 포함하는 큰 개념의 페닐알라닌 수산화효소 결핍증

리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.12

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인체의구조와기능-유전질환 페닐케톤뇨증,갈락토스혈증,근이영양증 발표PPT

에 축적 되어 발병 ◆ 상염색체성 열성 유전 대사 질환01 02 03 02. 페닐케톤뇨증 원 인 ◆ 페닐알라닌 하이드록실라제 효소를 합성하는 12 번 염색체에 위치하는 PAH 유전자 ... 의 이상 으로 생김 ◆ 효소의 활성도가 저하되며 페닐알라닌과 대사산물 축적 ◆ 페닐케톤뇨증을 일으키는 300 개 이상의 유전자 변이01 02 03 02. 페닐케톤뇨증 증상 ◆ 식욕감소 ... 01. 근이영양증 Muscular dystrophy 02. 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria 03. 갈락토오스혈증 Galactosemia 병태생리 증상 진단 치

리포트 | 31페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.06.30

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단일 유전자 질환 ,페닐케톤뇨증, 낫형 적혈구 빈혈증

단일 유전자 질환단일유전자 질환이란 페닐케톤뇨증 낫형 적혈구 빈혈증 Q A환경인자 유전인자 외상 다인자 질환 단일유전자 질환 환경인자 유전인자단일 유전자 질환 멘델의 유전 법칙 ... 적용 !!!페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 페닐알라닌 : HO 2 CCH(NH 2 )CH 2 C 6 H 5 의 화학식을 갖고 우리 몸에서 필수 아미노산 ... 입니다 . 티로신 : 약호 Tyr. 단백질을 구성하는 아미노산의 하나 .페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 페닐케톤페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria

리포트 | 12페이지 | 1,000원 | 등록일 2013.06.09

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유전장애와 유전자 전달 (결절성 경화증, 테이 삭스병, 페닐케톤뇨증, PKU식이요법의 문제, 레쉬-니한증후군, 레트증후군)

(Tuberous Sclerosis)2) 열성 유전(1) 테이-삭스 병(2) 페닐케톤뇨증(PKU)(3) PKU 식이요법의 문제3) 성염색체 유전(1) 레쉬-니한 증후군(2) 레트 ... fibrosis)이 포함된다.열성 유전은 종종 음식 소화를 위한 신체 기능장애, 즉 선천적 신진대사 문제라고 불리는 장애들과 관련되어 있다정신지체분야의 사례에는 페닐케톤뇨증 ... 정신지체 :유전 장애와 유전자 전달과 목 명교 수 명발 표 자조원 및 역할제출일자발표일자목 차Ⅰ. 서론Ⅱ. 본론1. 유전 장애2. 유전적 전달1) 우성 유전(1) 결절성 경화증

리포트 | 7페이지 | 1,500원 | 등록일 2014.11.20

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상염색체성 유전병-다지증,헌팅톤 병,고셔병,알비노증,페닐케톤뇨증

으로 나타나는 몇가지의 유전병에 대해 알아보자.Ⅱ. 상염색체성 우성 유전병①다지증손가락이나 발가락이 여섯 개 이상 존재하는 경우를 육손이 혹은 다지증이라고 부른다. 보통 인구 대략 10 ... 와 범위가 매우 다르다. 엄지 손가락에 발생하는 다지증의 경우, 가족력은 전체적으로 10% 미만으로 산발적으로 나타나는 것으로 생각된다. 그래서 유전에 대한 걱정은 너무 그렇게 심각 ... 에는 임상양상과 가족력을 토대로 진단하였다. 우성 유전되기 때문에 부모대나 형제에게서 비슷한 증상의 환자가 있으며, 증상으로 무도증을 보이면 임상적으로 헌팅톤병을 의심하게 된다

리포트 | 11페이지 | 2,000원 | 등록일 2011.06.16

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페닐케톤뇨증 간호

페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)#이론적 배경PKU의 유전적인 소인과 임상적 소견, 행동적 특성, 진단 및 치료에 관한 이론적인 유전적인 소인과 행동 특성 ... 여 라세미화한다.- 생체 내에서는 분해하여 비가역적으로 히드록시화되어 티로신이 되고그후에는 티로신의 대사경로를 거친다2) 원인 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전질환으로 필수 ... 아미노산인 페닐알라닌의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 발생된다.전형적인 페닐케톤뇨증은 대사과정 끝네 나타나는 하나의 결과로 고페닐알라닌혈증이 원인이다.페닐케톤뇨증은 간에서 페닐알라닌

리포트 | 6페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.11.05

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자기소개서- 교양 과제

분야를 공부하며 페닐케톤뇨증 뿐만 아니라 다른 선천적 유전병들도 치료법을 찾기위해 연구하고 싶어서 교수님의 연구팀에 지원하게 되었습니다. ... 자기소개서1. 나의 성장과정유년시절부터 심하진 않지만 페닐케톤뇨증 환자인 동생을 보며 성장해왔습니다. 페닐알라닌이라는 단백질을 분해하는 효소가 결핍된 동생은 단백질이 들은 음식 ... 습니다. 그러다가 7살이 되었을 때 가족단위로 가는 페닐케톤뇨증 환아 모임 캠프에 가게 되었습니다. 그곳에서 동생 뿐만 아니라 다른 아이들도 똑같이 혹은 더 힘들어 하고 신경질 내

자기소개서 | 2페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.12.07

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갈락토오스 (Galactosemia) 케이스 / 비효율적인 배설량과 관련된 체액 부족

의 경우 난소에 이상, 남성의 경우 고생식샘자극호르몬증이 나타날 수 있습니다.(4) 진단적 검사 및 치료태어난 당일에 선천성 대상이상 선별검사(NST)를 실시합니다.* 페닐케톤뇨증 ... 이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소 3가지 ... (GALT)의 결핍증, Galactose kinase 결핍증, Epimerase 결핍증으로 나누어집니다. GALT 결핍증을 제1형 갈락토오스 혈증, Galactose kinase

리포트 | 8페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.05.17

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아동간호학_워드클래스_페닐케톤뇨증_병태생리_진단검사_치료_검사_요약본

1. 정의 및 발생빈도페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신 ... ~19,000명 중 1명으로 보고되었고, 한국인에서는 4만 명 이상에 서 1명씩 발병하는 것으로 보고되었다.2. 병태생리페닐케톤뇨증은 상염색체 중 12번 염색체의 결함으로 인해 ... 을 가져온다.① Phenylalanine hydroxylase의 결핍 : 전형적 페닐케톤뇨증Tyrosin의 부족은 tryptophan 수산화를 방해하여 serotonin 생성

방송통신대 | 11페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.06.14

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한국에서의 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 신생아 집단 선별 검사의 경제성 분석 (A Cost-benefit Analysis on Neonatal Screening of Phenylketonuria and Congenital Hypothyroidism in Korea)

목 적 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증과 같은 유전성 대사 질환과 내분비 질환은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 치료가 늦어지면 정신지체라는 심각한 부 ... 작용을 남긴다. 이 때문에 우리나라에서는 태어나는 모든 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행하고 있다. 본 연구에서 저자들은 페닐케톤 ... 까지 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 받은 2,908,231명의 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증의 발병 빈도를 구했다. 그리고 페닐케톤

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.21 | 수정일 2025.05.26

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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>

.xml페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)Ⅰ.문헌고찰1. 정의대표적인 아미노산 대사장애인 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유 ... stick 눌러보아 색깔을 확인한다. 녹색을 보이면 양성반응으로 페닐케톤뇨증으로 진단할 수 있다.6. 치료 및 간호중재1) 치료혈중 페닐알라닌의 농도를 정상범위인 2∼6mg ... 의 페닐알라닌 농도가 6mg/㎗ 이상이면 인지장애, 심장 결함, 저체중출생아를 출산할 수 있다. 따라서 페닐케톤뇨증 여성은 임신 전 최소한 3개월 전에 6mg/㎗ 이하의 페닐알라닌

리포트 | 5페이지 | 3,000원 | 등록일 2024.10.31

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아동간호학 논문요약(페닐케톤뇨증의 치료-현재와 미래) ~점수보장~

성 유전 대사 질환이다.2. 치료방법(1) 페닐알라닌제한 식사치료페닐케톤뇨증에 대한 전통적인 치료로 1950년대 이후 진행되었으며 단백제한 및 페닐알라진 제거 특수분유를 이용하는 것이 ... REPORT논문 요약: 페닐케톤뇨증의 치료: 현재와 미래Ⅰ. 서 론페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 선천성 대사이상 선별검사(NST)를 통해 발견할 수 있다. 섭취 ... 하는 음식과 매우 관련성이 깊은 질환인데 이와 비슷한 질환으로 유당불내성이 있다. 그런데 유당불내성은 페닐케톤뇨증보다 흔해서 주변에 물어볼 사람도 많고, 유당이 함유된 모유나 조제유

리포트 | 3페이지 | 2,000원 | 등록일 2024.10.03

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[수특 지문 관련] 페닐케톤뇨증을 중심으로 한 체내 효소에 관한 탐구

를 매기는데, 그 중 12번에 해당하는 염색체에 페닐케톤뇨증의 원인이 되는 효소인 페닐알라닌수산화효소의 유전자가 존재한다. 이 유전자에 결함이 있게 되면 페닐알라닌수산화효소가 결핍 ... 적인 병은 페닐케톤뇨증이 있다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해되는데 필요한 효소가 없어서 발병한다. 아미노산은 20가지 종류가 있고 그 아미노산들이 여러가지 순서 ... 에서는 출산 후 2~3일 경에 아기의 혈액을 채취하여 페닐케톤뇨증을 조기에 진단하기 때문에 늦지않게 대응이 가능하다. 그래도 이 병을 가진 사람들은 특수 식단을 섭취하거나 아예 단백질

리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2023.06.06

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페닐케톤뇨증(PKU) 병태생리

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria PKU)개요페닐케톤뇨증(PKU)은 인체가 필수 아미노산 페닐알라닌을 분해하지 못하는 드문 유전병이다. 아미노산은 단백질의 구성요소이 ... 가 에피네프린, 노레피네프린 및 도파민 같은 신경전달물질을 만드는 데 필요하다.즉, 페닐케톤뇨증을 치료하지 않으면 페닐알라닌이 체내에 축적되어 신경계와 뇌를 손상시킬 것이다.( 효소 ... (phenlypyruvic acid)3) 생후 3일 이후 검사를 실시해야 신뢰도가 높음치료몸에서 필요한 적절한 단백질을 제공하기 위해 페닐케톤뇨증 특수조제분유(PKU formula)를 먹이고

리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2021.11.06 | 수정일 2021.11.07

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선천성 기형에 관한 총론

으로 인한 질병에도 우성의 질병이 있을 뿐만 아니라 열성의 질병도 있다.1-5-2. 상염색체 유전병1-5-2-1. 상염색체 열성 유전병페닐케톤뇨증은 열성 유전이다. 즉, 유전자 이상 ... 이 동질자(염색체 한 쌍의 양쪽에 원인 유전자가 있는 경우를 동질자라고 한다)가 아니면 페닐케톤뇨증이 발현되지 않는다.페닐케톤뇨증의 원인 유전자는 상염색체에 있다. 페닐케톤뇨증과 같이 ... (유전병의 유전자를 가지고 있지만 열성 유전자 등의 이유로 발병하지 않은) 사람을 보인자라고 한다.또한, 페닐케톤뇨증은 변색된 소변만 나오는 병이 아니라 정신 지연 등의 증상

리포트 | 7페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.11.14

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페닐케톤뇨증 CASE 진단 3개, 간호과정 1개

I. 문헌고찰페닐케톤뇨증1) 원인 및 병태생리페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU)은 대표적인 아미노산 대사장애로 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환이 ... 인, 일본 지역은 발생률이 낮다. 페닐케톤뇨증은 필수아미노산인 페닐알라닌(phenylalanine)을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생한다. 전형적인 페닐케톤뇨증 ... 경에 방금 젖은 기저귀에 test stick을 눌러보아 색깔을 확인한다. 녹색을 보이면 양성 반응으로 페닐케톤뇨증으로 진단할 수 있다.(2) 증상티로신은 멜라닌 색소 형성, 에피네프린

리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.06.05

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페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria,PKU) 내용정리

페닐케톤뇨증 ( Phenylketonuria,PKU )INDEX 1. 페닐케톤뇨증 이란 ? 2. 원인 3. 진단 / 증상 4. 치료 5. 참고문헌1. 페닐케톤뇨증 ... 에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/ dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다 . 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 검사한 다 .(Guthrie 법 ) 소변을 이용한 염화제 2 ... . 참고문헌 신경계물리치료학 – 군자출판사 핵심 병리학 – 고려의학 페닐케톤뇨증 만화로 알기 네이버 지식백과{nameOfApplication=Show}

리포트 | 8페이지 | 1,000원 | 등록일 2021.02.14

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아동간호학, 아동 엔클렉스, 아동 NCLEX, 엔클렉스 한글 해설

아동 NCLEX 문제 해석36. 엄마는 페닐케톤뇨증의 3주 된 유아를 병원에서 혈액검사를 재시행 한 후 데려왔다. 검사는 혈청 페닐알라딘 수치가 1mg/dL임을 나타내었다. 간호 ... 사는 이 결과와 해석에 어떤 비평을 해야 할 것인가?① 긍정적이다.② 부정적이다.③ 결정적이지 않다.④ 6주 경에 재검사를 필요로 한다.⑤ 정상이다.이유 : 페닐케톤뇨증은 혈액 ... 수치는 1.2~3.4 mg/dL 이고 그 후에는 0.8~1.8mg/dL이다.) 그 결과 1mg/dL는 부정적이라 할 수 있다.신생아간호학 p273~275페닐케톤뇨증(PKU

리포트 | 3페이지 | 1,500원 | 등록일 2024.11.13

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아동간호학 선천성 대사이상 검사

선천성 대사이상 검사교과명 :병원 :학교 :학과 :학번 :이름 :담당 교수님 :제출일 :목차· 선천성 대사이상 검사 (정의, 검사주기, 검사방법, 치료)종류1. 페닐케톤뇨증2 ... 에 페닐케톤뇨증과 선천성갑상선기능저하증을 지원하기 시작하였고, 2006년에 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증을 추가적으로 지원하여 총 6종의 검사를 무료 ... 이 뇌 조직에 악영향을 미치게 된다.증상출생 직후에는 페닐케톤뇨증의 증상이 나타나지 않는다.이 질환을 가진 영아는 비정상적으로 졸려하고 피곤해 할 수있고, 수유를 하기 어려우며 신체

리포트 | 10페이지 | 3,000원 | 등록일 2024.10.19

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생화학 chaper 17에 1번, chapter18 1-4번 답.

염색체 열성으로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치(12q23.2)하고 있습니다. 그러나 모든 페닐케톤뇨증이 같은 유전자의 변이로 생기는 것은 아니며 지금 ... 까지 페닐케톤뇨증을을 일으키는 300개 이상의 유전자 변이가 알려져 있습니다. 각각의 유전자 변이에 따라 페닐알라닌의 혈중 농도가 다르므로, 치료식이는 각자가 아미노산을 분해 ... 의 비정상적인 형태로 잘 알려진 정신박약을 불러일으킨다.적절한 혈액 검사(예, 신생아 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록

리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.08.31

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