"페닐케톤뇨증 빈도"의 검색결과 입니다.

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진단검사와간호 갈락토오스혈증 페닐케톤뇨증 case 신생아 요로감염 신생아 검사 영유아보건사업 선천성 대사이상 염색체

EasyAI “페닐케톤뇨증 빈도” 관련 자료

+페닐케톤뇨증 CASE 진단 3개, 간..등록일 2022.06.05 | 총 3,503자 | 4페이지 | 1,000원
+선천성 기형에 관한 총론등록일 2023.11.14 | 총 4,298자 | 7페이지 | 2,500원

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"페닐케톤뇨증 빈도" 검색결과 1-20 / 472건

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아동간호학_워드클래스_페닐케톤뇨증_병태생리_진단검사_치료_검사_요약본

1. 정의 및 발생빈도페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신 ... ~19,000명 중 1명으로 보고되었고, 한국인에서는 4만 명 이상에 서 1명씩 발병하는 것으로 보고되었다.2. 병태생리페닐케톤뇨증은 상염색체 중 12번 염색체의 결함으로 인해 ... 을 가져온다.① Phenylalanine hydroxylase의 결핍 : 전형적 페닐케톤뇨증Tyrosin의 부족은 tryptophan 수산화를 방해하여 serotonin 생성

방송통신대 | 11페이지 | 3,000원 | 등록일 2022.06.14

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한국에서의 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 신생아 집단 선별 검사의 경제성 분석 (A Cost-benefit Analysis on Neonatal Screening of Phenylketonuria and Congenital Hypothyroidism in Korea)

까지 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 받은 2,908,231명의 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증의 발병 빈도를 구했다. 그리고 페닐케톤 ... 작용을 남긴다. 이 때문에 우리나라에서는 태어나는 모든 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행하고 있다. 본 연구에서 저자들은 페닐케톤 ... 뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행했을 때의 검사 비용과 집단 선별 검사에서 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증으로 진단받은 환아들의 치료에 필요한 비용

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.21 | 수정일 2025.05.26

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페닐케톤뇨증 CASE 진단 3개, 간호과정 1개

I. 문헌고찰페닐케톤뇨증1) 원인 및 병태생리페닐케톤뇨증(phenylketonuria: PKU)은 대표적인 아미노산 대사장애로 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환이 ... 인, 일본 지역은 발생률이 낮다. 페닐케톤뇨증은 필수아미노산인 페닐알라닌(phenylalanine)을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생한다. 전형적인 페닐케톤뇨증 ... 경에 방금 젖은 기저귀에 test stick을 눌러보아 색깔을 확인한다. 녹색을 보이면 양성 반응으로 페닐케톤뇨증으로 진단할 수 있다.(2) 증상티로신은 멜라닌 색소 형성, 에피네프린

리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.06.05

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선천성 기형에 관한 총론

으로 인한 질병에도 우성의 질병이 있을 뿐만 아니라 열성의 질병도 있다.1-5-2. 상염색체 유전병1-5-2-1. 상염색체 열성 유전병페닐케톤뇨증은 열성 유전이다. 즉, 유전자 이상 ... 이 동질자(염색체 한 쌍의 양쪽에 원인 유전자가 있는 경우를 동질자라고 한다)가 아니면 페닐케톤뇨증이 발현되지 않는다.페닐케톤뇨증의 원인 유전자는 상염색체에 있다. 페닐케톤뇨증과 같이 ... (유전병의 유전자를 가지고 있지만 열성 유전자 등의 이유로 발병하지 않은) 사람을 보인자라고 한다.또한, 페닐케톤뇨증은 변색된 소변만 나오는 병이 아니라 정신 지연 등의 증상

리포트 | 7페이지 | 2,500원 | 등록일 2023.11.14

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아동간호) PKU 문헌고찰

페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)1. 특성1) Phenylalanine, Tyrosine① phenylalanine- 단백질올 구성하는 주요 아미노산(약 20 ... & Phenylketonuria의 진단 기준③ 진단검사 시 주의사항- 조기 퇴원 후 페닐케톤뇨증에 대한 재검사를 받지 못하는 것과 페닐케톤뇨증의 오진 또는 지연된 진단의 위험으로 병원과 접촉이 없이 가정 ... 분만으로 태어난 영아를 위한 조치가 필요- 페닐케톤뇨증이 고페닐알라닌혈증으로 오진되는 것을 방지하기 위해 식이치료를 한 후 3개월경에 natural protein c

리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.12.20

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페닐케톤뇨증 간호과정(A+) 간호진단3개

1. 문헌고찰1) 정의페닐케톤뇨증은 대표적인 아미노산 대사장애로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환이다. 필수 ... 눌러보아 색깔을 확인한다. 녹색을 보이면 양성반응으로 페닐케톤뇨증으로 진단할 수 있다.5) 치료와 간호① 치료? 페닐알라닌 섭취 제한: 안전한 범위 내의 혈중 페닐알라닌 농도를 유지 ... 하며 10mg/dL 이상이면 치료를 시작해야 한다.페닐케톤뇨증 임부가 임신 중에 저페닐알라닌 식이를 먹지 않았을 경우 정신지체아동이 태어날 확률이 95%로 보고되고 있다. 6mg/dL

리포트 | 5페이지 | 3,000원 | 등록일 2023.03.18 | 수정일 2024.04.06

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[A++아동간호학]선천성 대사이상검사 6종 report 증상원인,증상,검사방법,치료,경과,합병증,투약,예방

를 대상으로 ‘선천성 대사이상 검사’ 지원◆ 지원대상- 선천성대사이상 검사 : (소득과 재산과 관련없이) 모든 신생아- 선천성대사이상 환아 관리 : 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호 ... 의 선천성대사이상질환에 대해 무료로 검사(검사항목 : 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모스시틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 부신기능 항진증)- 위 항목 이외의 질환에 대한 ... 6천원 범위에서 의료비 지원- 페닐케톤뇨증 환아 등 : 특수 조제분유 및 저단백식품 지원◆ 검사방법- 생후 48시간에서 7일이내의 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고 2시간이 지난

리포트 | 11페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.09.03 | 수정일 2020.10.14

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아동CASE/ 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria) - 체액부족위험성

CASE STUDYTITLE :페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)1. 문헌고찰 (페닐케톤뇨증, Phenylketonuria)페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유 ... 면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다. 그러나 이 외에도 다른 원인들에 의해 페닐알라닌이 4~20mg/dL 올라가기도 한다. 신생아 선별 검사에서 양성이 나오면 이 질환에 익숙한 전문 병원 ... 유지에 먹는 것이 관련되기 때문에 지속적인 영양 교육이 필요하다. 전형적 페닐케톤뇨증 외에도 다양한 원인에 의해 페닐알라닌 농도가 증가한 경우에는 각 원인에 맞는 전문적 치료가 필요

리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.10.06

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A+ 아동간호학 페닐케톤뇨증 CASE 문헌고찰, 간호과정 - 잦은 구토와 관련된 체액부족

1. 문헌고찰 (페닐케톤뇨증, Phenylketonuria)페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적 ... 은 잘 나타나지 않는다.3) 진단적 검사 및 치료혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다. 그러나 이 외에도 다른 원인들에 의해 ... 적 페닐케톤뇨증 외에도 다양한 원인에 의해 페닐알라닌 농도가 증가한 경우에는 각 원인에 맞는 전문적 치료가 필요하다.4) 간호생후 1개월 이내에 치료하면 뇌 손상을 예방할 수 있

리포트 | 7페이지 | 1,000원 | 등록일 2022.02.09

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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)하여 기술하시오

하고, 대표적인 열성장애로는 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 후를러 증후군, 단풍나무시럽병 등이 있다. 이러한 질병은 조기 발견하면, 충분한 치료 가능하며, 정상적인 성장 및 발달을 하 ... 되며, 뇌신경 종양, 뇌수막종, 척수후근신경집종등 NF1의 특징을 가지고 있고, 22q12.2에 위치하고 있는 NF2유전자의 돌연변이에 의해 발병한다.3. 상염색체 열성유전가. 페닐케톤뇨증 ... 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사 질환이며, 페닐알라닌수산화효소가 부족하여 페닐알라닌이 정상적인 대사가 이루어지 않아 비정상적인 대사 물질을 분비하여 발병

리포트 | 4페이지 | 2,500원 | 등록일 2022.02.17

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유전자 돌연변이의 종류와 특징 및 돌연변이 유발물질

는 핵형 분석으로는 알 수 없다. 유전자돌연변이의 예는 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 알비노, 낭성 섬유증, 헌팅턴 무도병 등이 있다.① 낫 모양 적혈구 빈혈증: 겸상 ... 돌연변이는 유전자의 본체인 DNA에 이상이 생겨 나타나는 돌연변이이다. 유전자돌연변이의 예는 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 백색증, 낭성 섬유증, 헌팅턴 무도병 등이 있 ... 된다. 페닐케톤뇨증은 효소 이상으로 단백질 속의 페닐알라닌을 타이로신으로 바꾸지 못해 체내에 페닐알라닌이 축적되고, 축적된 페닐알라닌이 페닐케톤으로 바뀌어 중추 신경계를 손상시킨다. 증상

리포트 | 8페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.12.05

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여성간호학 실습 '선천성 대사이상' Ward Class(워드클래스) 질병조사 레포트

시켜 우편으로 선별검사센터에 보내는 방법이다.Guthrie 법은 페닐케톤뇨증, 단풍단뇨증, 호모시스틴뇨증 등 아미노산 대사이상증의 대량 선별검사법으로 이용되고 있다.그러나 자동화 되어있 ... 의 신생아 스크리닝으로는 6종 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨중, 갈락토스혈증, 선천성갑상선기능저하증, 선천성부신기증항진증 등 6종이 효소비색법으로 검사되며 주요한 유기산 ... , 증상, 치료1. 페닐케톤뇨증 ¶?원인 : 신체가 섭취한 단백질을 대사하는데 이상이 생기는 질병이다. 페닐알라닌이라는 아미노산을 티로신으로 전환시키는 효소가 만들어지지 않아 혈액

리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.06.05 | 수정일 2021.06.07

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아동간호학 신생아 대사이상질환 보고서

게 많이 투여하면 불면증, 흥분, 다뇨증, 빈맥, 발한, 설사 등이 나타난다.② 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신 ... 신생아 대사이상질환① 선천성 갑상선저하증(congenital hypothyriudusm)신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생한다. 크레틴병(cretinism ... 다. 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/dL 이상을 나타내는 경우는 비정상이다. 지속적으로 20 mg/dL 이상인 경우는 고전적 페닐케논뇨증, 4-20 mg/dL인 경우는 고

리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2023.01.26

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아동간호학 레포트

의 조기발견이 중요함(7) 부모에게 조기치료의 중요성과 평생동안 약물치료가 필요하므로 이에 대한 규칙적인 약물투여의 중요성을 교육?2) 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria ... , 진단가능?(5) 치료 및 관리페닐케톤뇨증 치료는 페닐알리닌을 제한하는 저페닐알라닌 식이를 통해 이루어지며 혈중 페닐알리닌 수치를 주기적으로 모니터하여야 함페닐케톤뇨증 아동 ... 되어 대사되어야 할 물질이 신체에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이다. 현재까지 600종이 넘는 질환이 알려져 있다.국내에서는 1997년에 페닐케톤뇨증과 선천성

리포트 | 16페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.10.28 | 수정일 2021.06.01

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병리학 8장, 10장 확인학습문제

병리학 확인학습문제성 염색체 이상으로 일어나는 질환은?다운증후근 2)클라인펭터증후근 3)에드원드증후근 4) 묘성증후근페닐케톤뇨증에 관한 설명으로 바르지 않은 것은>아미노산대사이상 ... 성 전이보다 혈행성 전이의 빈도가 높다.확인 학습 문제자궁내에서 모체의 혈류로부터 태반을 통해 감염되는 대표적 신생아 감염질환 4가지를 쓰시오감염방어, 응집방어, 독소중화, 바이러스 ... 중화에 가장 중요한 항체이며 태ㅂㄴ을 통과할 수 있는 유일한 항체는?확인학습문제백내장과 녹내장에 대하여 간단히 설명 하시오폐경 여성에게 흔히 발생하는 골다공증과 관련있는 호르몬은 무엇인가?

리포트 | 3페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.03.29

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A+받은 여성간호학 실습 case study Adenomyosis (자궁선근증)

기능 상실pH5.0-9.06.5▲ 알칼리증, 요로감염, 쿠싱증후군▼ 산증, 페닐케톤뇨증albuminnegativenegativeglucosenegativenegative▲ 당뇨병 ... case studyAdenomyosis (자궁선근증)목 차1. 간호력2. 진단검사3. 문헌고찰4. 간호과정- 외과적 수술과 관련된 급성통증- 외과적 수술 및 침습적 처치와 관련 ... 20060821 (병명 적혀져있지않음)▶ 수술력해당없음 해당있음▶ Allergy무 유▶ 신체사정통증부위/원인/시간/양상/빈도/사정도구/통증점수/악화·완화 요인/약물 및 비약물

리포트 | 14페이지 | 1,500원 | 등록일 2022.09.21

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아동간호학 선천성대사이상 6가지 요약 정리

어야 한다. 조기 진단을 위해 신생아 시기에 선별 검사를 시행한다. 기존의 6종 선별 검사는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증 ... 채혈한다.5. 목적선천성대사이상의 유무를 조기에 발견, 치료함으로써 장애 발생을 사전 예방하여 영유아의 건강을 증진하고자 하기 위해서이다.6. 종류1) 페닐케톤뇨증이 질환은 지능 ... 에 구토, 쳐짐, 경련, 혼수 등과 같은 비특이적 증상이 나타나며 신생아 시기 감염으로 인한 패혈증과 비슷한 양상을 보인다. 결핍이 있는 효소의 활성이 남아 있다면 영유아기에 진단

리포트 | 5페이지 | 1,500원 | 등록일 2023.09.08

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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

면 낫 모양 적혈구 빈혈증에 걸린 사람의 뇌손상을 막아줄 수 있으나 아직까지 완벽한 치료제는 없다.3. 페닐케톤뇨증(PKU: phenylketonuria)-유전성 대사 질환페닐케톤뇨증 ... 는 유전병Ⅲ.1. 낭성 섬유증(cystic fibrosis)-유전성 내분비 질환상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자 ... , 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미친다. 즉 ‘낭성 섬유증’은 ‘이자(췌장, pancreas)에 섬유화(fibrosis)가 일어나고 낭(cyst

리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.12

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아동간호학 개별과제(신생아의 건강 증진을 위한 가족 교육)

의 합병증을 예방하고 비효과적인 관리가 가능해진다. 대사장애 질병 중 페닐케톤뇨증(phenylketonuria), 갑상선저하증(hypothyroidism), 겸상 적혈구병(sickle ... 를 천자하여 모세혈관의 혈액을 체취한다. 24시간이 되기 전 조기 퇴원한 신생아는 페닐케톤뇨증 선별검사를 2주 이내에 추후관리 검사를 하도록 권유한다. 정확한 선별검사를 위해서 ... 하는 기본 방어체계를 무너뜨릴 수 있다. 800명이 넘는 후기 미숙아와 관련된 대부분의 연구에서 조기 목욕은 자궁 외 생활로는 전이와 신체적응과정을 방해할 수 있고 저체온과 저혈당증 같

리포트 | 15페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.06.05 | 수정일 2025.04.28

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정신지체의 원인

정신지체의 원인목차정신지체의 원인I. 다운증후군II. 페닐케톤뇨증III. 취약성 X 염색체 증후군IV. 프레더-윌리 증후군V. 터너증후군VI. 유해 물질VII. 태아 알코올 증후 ... ). 이후의 이러한 위험을 예방하거나 통제하려는 체계적인 노력이 지속적으로 이루어져야 한다.II. 페닐케톤뇨증배아와 태아의 정상적인 성장과 발달은 적절한 시간과 장소에서 효소가 생산 ... metabolism)'이라고 불린다. 이런 이상 중 하나가 페닐케톤뇨증(phenylketonuha : PKU)인데, 이는 심각한 지체를 유발할 수 있는 단일 유전자 결함이다.PKU

리포트 | 7페이지 | 3,500원 | 등록일 2020.08.27

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