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"갈락토스혈증" 검색결과 1-20 / 900건

갈락토스혈증 레포트

REPORT< 갈락토스혈증Galactosaemia >: 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 ... ????????????????????????????????????????????????????????? 6-7p요약하면, 갈락토스혈증은 유전질환으로 내분비, 영양 및 대사 질환이다. 발생부위는 전신 ... 이며, 관련질환으로 당원 축적병, 폼페병, 고전적 갈락토스혈증, 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소 결핍증, GALT 결핍, 갈락토키나아제 결핍, 포도당 육 인산화 효소 결핍 등

Non-Ai HUMAN
| 리포트 | 6페이지 | 2,500원 | 등록일 2020.12.06

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신생아 선별검사에 의해 발견된 갈락토스혈증에 대한 고찰 (Galactosemia Detected by Neonatal Screening Test)

대한소아청소년과학회 박일성, 조혜정, 이동환, 송정환

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.17 | 수정일 2025.05.10

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아동간호학 간호과정 갈락토스혈증

I. 문헌고찰갈락토스혈증(Galactosemia) 정의갈락토스혈증(galactosemia)은 체내에서 갈락토스가 포도당으로 변환시키는 갈락토스(galactose) 분해 효소 장 ... 유전자 돌연변이인 “G” 대립유전자와 “D(D2)” 대립유전자를 복합이형적합체로 가지고 있는 상태이나 생화학적 변이형 갈락토스 혈증은 고전적 혈증에서 보이는 임상증상을 야기하지는 않 ... 4-epimerase 결핍에 의한 것으로 GALE에 의한 갈락토스혈증은 그 증상에 따라 크게 두 가지로 나누어지게 됩니다. 증상이 약한 말초의 형태와 증상이 심한 전신적인 형태

리포트 | 7페이지 | 6,000원 | 등록일 2023.05.27

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갈락토스혈증(Galactosemia) 간호진단 및 목표, 중재 6가지

갈락토스혈증(Galactosemia) 문헌고찰*개요갈락토스혈증(Galactosemia)은 유전적으로 유전되는 대사 질환으로, 갈락토스(Galactose)를 글루코스(Glucose ... 으며, 조기 진단과 적절한 치료가 필수적입니다.*병태생리갈락토스혈증은 주로 세 가지 형태로 나눌 수 있습니다:1. 클래식 갈락토스혈증(Classic Galactosemia): 가장 흔하 ... 갈락토스혈증은 전 세계적으로 발생하며, 그 빈도는 인구집단에 따라 다릅니다. 일반적으로 30,000명에서 60,000명 중 1명의 신생아가 영향을 받습니다. 유전적 요인에 의해 상염색

리포트 | 8페이지 | 4,000원 | 등록일 2024.05.23

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국내 갈락토스혈증 아동의 식행동 및 영양섭취 실태에 관한 연구 (A Study on the Dietary Behaviors and Nutritional Statuses of Children with Galactosemia in Korea)

한국식생활문화학회 서혜지, 정예승, 김유리, 오지은

논문 | 13페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.17 | 수정일 2025.05.10

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선천성 갈락토스혈증으로 오인된 신생아 간 내 혈관내피종 1례 (A Case of Infantile Hepatic Hemangioendothelioma Incidentally Detected during the Evaluation of Galactosemia)

대한신생아학회 임령경, 변신연, 박성식, 김영돈

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.17 | 수정일 2025.05.10

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국내 갈락토스혈증 아동의 식생활 관리에 대한 주 보호자와 임상전문가의 인식 및 지원 요구도 조사 (Perception and Demand of Primary Caregivers and Clinical Experts for the Dietary Management of Children with Galactosemia in Korea)

한국식생활문화학회 임서정, 서혜지, 김유리, 오지은

논문 | 10페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.17 | 수정일 2025.05.10

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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

의 비타민 C 섭취도 증상의 발현을 줄이는데 도움이 되고, 그 외 통증 등의 증상을 완화하기 위해 대증요법(ex.진통소염제)이 필요할 수 있다.8. 갈락토스혈증 ... (galactosemia)-유전성 대사 질환상염색체 열성 유전 질환으로 인체 내 중요한 대사인 갈락토스(galactose)로부터 포도당(glucose)을 형성을 촉매하는 우리딘(우라실(U)과 리보스 ... 의 경우 임상 증상으로 이 질환이 의심되면, 곧바로 갈락토스가 함유되지 않은 분유를 먹이거나 일반적인 유제품이나 우유가 포함된 모든 음식들을 엄격히 제한해야 한다. 반면, 제 3형

리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.12

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자유주제 PPT - 갈락토스 혈증 (Galactosemia)

갈락토스혈증 ( Galactosemia ) 학과 이 름INDEX Ⅰ 서론 Ⅱ 본론 갈락토스혈증이란 ? 병태생리 증상 진단 치료 Q AⅠ. 서론 선천성대사이상검사 대표 6 종 페닐 ... 케톤뇨증 (PKU) 갑상선기능저하증 호모시스틴뇨증 선천성부신과형성증 단풍당뇨증 갈락토스혈증 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상 ... 갈락토스혈증- 9 번 염색체 단완에 위치 Ⅱ. 본론 갈락토스혈증 상염색체 열성 유전 (9 번 염색체 GALT 유전자 이상 ) 갈락토스 -1- 인산염 유리딜 전이효소 의 부족 (1 형

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| 리포트 | 9페이지 | 1,000원 | 등록일 2015.12.12 | 수정일 2017.11.16

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아동 실습 케이스 - 갈락토스혈증(유당불내증), 체액부족 위험성, 피부통합성 장애 위험성

에게 갈락토스혈증이 있는 것을 알게 되었다. 때문에 갈락토스혈증에 대해 공부하여 아기에게 우유를 먹일 수 있는 방법을 알아보고 아기에게 필요한 효과적인 간호를 제공해야겠다는 생각 ... 에 갈락토스혈증을 케이스 연구 주제로 선택하게 되었다.Ⅱ. 문헌고찰1. 진단명 ? 갈락토스혈증(Galactosemia)2. 원인갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전 ... 한 갈락토스혈증은 젖당(유당)을 소화시키는데 필요한 효소인 젖당(유당)분해효소인 락타아제가 부족하여 분유와 모유, 유제품에 함유되어 있는 갈락토오즈(galactose)와 포도당

Non-Ai HUMAN
| 리포트 | 17페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.05.25 | 수정일 2020.04.14

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인체의구조와기능-유전질환 페닐케톤뇨증,갈락토스혈증,근이영양증 발표PPT

하는 효소 결핍 → 체내에 갈락토오스 축적 → 체내에 독성으로 작용01 02 03 03. 갈락토오스혈증 종류 ◆ 제 I 형 갈락토스혈증 9 번 염색체의 단완에 위치한 GALT 유전자 ... 이상 에 의한 갈락토스 -1- 인산염 유리딜 전이효소의 부족 으로 발병 ◆ 제 II 형 갈락토스혈증 17 번 염색체에 위치한 GALK1 유전자에 이상이 있으면 , 갈락토키나제 1 ... 효소의 활성도가 낮아져 발병 ◆ 제 III 형 갈락토스혈증 1 번 염색체에 위치한 GALE 유전자의 이상으로 UDP- 갈락토스 -4- 에피머라제 의 활성도가 낮아져 발병01 02

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| 리포트 | 31페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.06.30

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선천성대사이상, 선천성갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성대사이상검사, Phenylketonuria, Cogenital hypothyroidism, Galactosemia

(Phenylketonuria)① 진단평가② 치료관리③ 간호3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)① 진단평가② 치료관리③ 간호2. 선천성 대사이상 검사1. 선천성 대사이상 질환 ... 에 정서적으로 가족을 지지해주는 것도 중요함3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)- 드문 상염색체 열성 질환으로 3개의 특별한 효소의 결핍을 야기하는 다양한 유전 돌연변이 ... ~2개월에 나타남☞ 기면과 긴장도 저하 등의 증상을 보이는 뇌 손상이 곧 명확해짐- 갈락토스혈증이 나타나는 아동도 처음에는 정상으로 출생하지만 유당이 풍부한 우유를 먹인 후 수일이

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| 리포트 | 8페이지 | 2,000원 | 등록일 2017.03.17

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[선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 갈락토스혈증)

[선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 칼락토스혈증)목차선천성 대사이상I. 선천성 대사이상II ... . 아미노산의 대사이상1. 페닐케톤뇨증1) 원인과 증상2) 식이요법2. 단풍당밀뇨증1) 원인과 증상2) 식이요법III. 당의 대사이상1. 유당 불내증2. 칼락토스혈증* 참고문헌선천성

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| 리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.12.08

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[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법

[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법- CONTENTS -[선천성 ... 대사장애] 선천성 대사이상 질환I. 갈락토스혈증1. 원인2. 일반증세3. 식이요법II. 당원병1. 당원병 I형2. 당원병 V형3. 당원병 II형III. 유당불내증1. 병태2. 식이 ... 과 아미노산의 대사 이상에 관하여만 설명하기로 한다.그림. 선천성 대사 이상의 일반적인 형태I. 갈락토스혈증(Galactosemia)1. 원인갈락토스의 대사에 epimerase

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| 리포트 | 10페이지 | 3,000원 | 등록일 2016.12.10

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여성간호학 실습 '선천성 대사이상' Ward Class(워드클래스) 질병조사 레포트

하여 혈중의 갈락토스를 정량하는 방법이다.1970년. Paigen은. 대.장.균. Q396 균.주.가. bacteriophage현재 갈락토스혈증에 대한 선별검사로써 Paigen법 ... 의 신생아 스크리닝으로는 6종 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨중, 갈락토스혈증, 선천성갑상선기능저하증, 선천성부신기증항진증 등 6종이 효소비색법으로 검사되며 주요한 유기산 ... . 갈락토스혈증?원인: 갈락토스혈증은 탄수화물 대사장애로, 뇌의 구성 성분으로서 중요한 역할을 하는 갈락토스가 대사되지 못하고 체내에 축적되어 독성 증상을 나타내는 질환이다.?증상수유

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| 리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.06.05 | 수정일 2021.06.07

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갈락토오스 (Galactosemia) 케이스 / 비효율적인 배설량과 관련된 체액 부족

???????????????????????????????????????????? 8pⅠ. 문헌고찰(1) 정의갈락토스혈증은 모유나 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력 ... 이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소 3가지 ... ) 원인갈락토스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT(galactose-1-phosphate uridyltransferase

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| 리포트 | 8페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.05.17

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고위험 신생아 간호 (선천성 대상 이상 간호) 요약 정리

를 일으킨다. 선천성 대사 이상은 조기 발견이 중요한 질환이기 때문에 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 6종 선별검사로는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 단풍 ... 유전상담3. 갈락토스혈증 (Galactosemia)① 정의 : 상염색체 열성 질환으로 선천성 탄수화물 대사 장애로서 갈락토스 전이효소(UDP)의 활성 저하로 혈중의 갈락토스가 상승 ... 다.1. 고페닐알라닌혈증(hyperphenylalaninemia, PKU)① 정의 : 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 간에서 단백질 아미노산 phenylalanine

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| 리포트 | 3페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.04.22

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강원대병원 6개년

적으로 시행하는 선천성 대사이상 검사 6종에 해당하지 않는 것은?▶ 부신기능저하증해설 : 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 부신기능항진증4

자기소개서 | 7페이지 | 5,000원 | 등록일 2023.07.25

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아동간호학,6가지 선천성대사이상에 대한 항목을 요약하고 정리

일에 채혈한다. 진단 질병에는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 기능 항진증, 호모시스틴뇨증이 있으며 선천성 대사이상으로 확인 시 ... 농도를 자주 관찰하여 필요량을 조절한다.4. 갈락토스혈증1) 정의상염색체 열성 유전질환에 해당하는 탄수화물 대사장애이다. 모유 또는 우유 속의 갈락토스가 이용되지 못하고 간과 비장 ... 검사로 갈락토스와 포도당을 검사할 수 있으며 갈락토스혈증이 있을 경우 항상 결과가 양성으로 나타난다.GALT 동전점 전기영동분획검사를 통해 두아르테 갈락토스혈증과 같은 다양한 형태

리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.04.14

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아동간호학 선천성 대사이상 선별검사 6종

한다. 진단 질병에는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 기능 항진증, 호모시스틴뇨증이 있으며 선천성 대사이상으로 확인 시 질환에 따라 필요 ... 의 케토-분지형 아미노산 농도를 자주 관찰하여 필요량을 조절한다.갈락토스혈증1)정의상염색체 열성 유전질환에 해당하는 탄수화물 대사장애이다. 모유 또는 우유 속의 갈락토스가 이용 ... )진단소변 물질 검사로 갈락토스와 포도당을 검사할 수 있으며 갈락토스혈증이 있을 경우 항상 결과가 양성으로 나타난다.GALT 동전점 전기영동분획검사를 통해 두아르테 갈락토스혈증과 같

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| 리포트 | 4페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.02.06

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