유전적 이상(성염색체 관련 이상, 염색체 이상)

목차

1. 출생 전 진단
2. 성염색체 관련 이상
3. 염색체 이상

본문내용

유전적 이상은 양수검사를 통해서 출생 전에 발견될 수가 있다. 양수검사에서는 주사를 양막 안에 넣어 양수를 꺼내어 양수 속에서 태아로부터 벗겨져 나온 세포를 채취한다. 그 세포 속에는 유전인자를 포함하고 있기 때문에 염색체 이상이 분석될 수 있다. 그러나 이 방법으로는 많은 유전적 이상 가운에 약 60종만이 가려질 수 있다. 임신 16주째가 양수검사의 가장 적기로 알려져 있는데, 이는 이 시기가되어야 양수 속에 충분한 태아세포가 있으며 또 태아가 작아서 상해를 받을 가능성이 있기 때문이다. 출생 전 진단의 또 다른 방법은 초음파 소노그래피를 사용하는 것이다. 이 초음파 소노그래피에서는 고주파 음파를 임 산부 배를 향해 들려 주고 이들 음파의 반향을 자궁, 태반, 태아와 같은 내적 구조의 시각적 표상으로 변화시킨다. 이 방법은 주로 구조적 이상을 발견하는 데 유용하다. 뇌와 두개골 성장의 지체로 나타나는 이상소두나 뇌의 특정 부분이 없는 무뇌중 등이 소노그래피를 통해서 발견되고 있다.

참고 자료

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