Swyer syndrome(스와이어 증후군)

목차

1. 정의
2. 원인
3. 증상 및 예후
4. 치료

본문내용

정의
▶ 1955년 스와이어가 일차성 무월경으로 방문한 여자 환자에서 46,XY의 염색체를 발견하고 처음으로 정의.
▶ 여성의 외양 및 외부 성기를 보임.
▶ 보통 사춘기 시기에 발견되는 경우가 대부분.
▶ 발생빈도; 1/40,000

원인
▶ SRY gene(Sex Determining Region Y gene)의 결손이나 변이
▶ X 염색체 관련된 열성유전
▶ 유전적 이상 외에 태아가 모체 내에 있을 때 바이러스 감염
▶ 대사 질환이나 다른 환경적 요인에 의해 발생

진단
▶ 세포 유전학 검사 시행
▶ Pelvis MRI 시행
▶ 혈액검사 상 LH,FSH,Estradiol수치

참고 자료

없음