유전질환 hirschsprung’s disease 가계도

목차

1. 가계도
2. 질병의 특성 (정의, 증상, 진단, 예방, 치료법)
3. 질병의 원인
4. 질병의 분포
5. 질병의 유전적 위험
6. 유전검사 및 유용성
7. 유전상담 절차 및 내용

본문내용

이 여성(II-3)은 Hirschsprung Disease를 가지고 있는 여성으로 정상 남자(II-4)와 결혼하여 얼마전 아들을 낳았다. 그녀는 정상인 아들을 낳았지만 그녀의 어머니(I-2)와 그녀의 오빠(II-2), 그리고 작년에 태어난 III-1 마저 같은 질병을 가지고 있었기 때문에 자신의 아들도 나중에라도 이 질환을 가질 위험이 있을까라는 의문이 들어 병원을 찾았다. 그리고 자신이 원인이 되는 유전자를 물려주었는지 물려 주지않았는지 알고 싶어했다. 그녀는 이 질환이 상염색체 우성 질환이라 자신의 아들이 Hirschsprung Disease를 가질 확률이 50%라고 생각하고 있었으나 이 질환은 penetrance가 30% 정도이므로 유전되어도 발병될 확률은 그것보다 훨씬 낮은 수치라는 사실에 안도했다.
III-2의 유전 검사를 해본 결과 10번 염색체의 RET gene에 deletion이 있음이 확인되었고, 원인 유전자는 물려받았으나 질환이 발병하지 않은 것으로 나타났다. 따라서, III-2의 보호자에게 식이습관의 중요성과 올바른 배변활동에 대한 교육을 강조하고, 나중에 태어날 III-2의 자녀 또한 Hirschsprung Disease으로부터 안전하지는 않다고 알려주었다.

참고 자료

없음