분자생물학 12,14장

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●12장. 돌연변이 – 한밤중의 이상한 소리
돌연변이 – 세포의 유전물질에서의 잘못(분자수준의 돌연변이는 유전자를 구성하는 DNA의 변형이다)
permanent alteration > 염기서열의 영구적인 변화
인간이 자기의 생식세포에 관찰 가능한 결함을 일으키는 돌연변이를 가지고 있을 때를 유전질환이라함.

1.돌연변이에는 여러 가지부류가 있으며 대부분은 별로 영향ｘ
2.고등생물은 각 유전자가 두 카피이다.(한 카피가 돌연변이가 되어도 백업할수 있는 나머지 카피가있음)

●돌연변이는 DNA를 변형시킨다.
돌연변이는 DNA염기서열에 있어서의 변화.
생명중심원리
1. DNA은 유전물질이다. > 즉 돌연변이는 유전된다.
2. DNA는 RNA카피를 만들기 위한 전사에서 주형으로 쓰인다.(돌연변이는 RNA으로 전달)
3. RNA은 주어진 단백질로 번역

●잠재성 돌연변이
잠재성 돌연변이(silent mutation/침묵 돌연변이)는 세포의 작동에 아무런 영향을 미치지 않은 DNA서열의 변화 > 즉 표현형이 바뀌지 않는 다는 뜻
잠재성 돌연변이를 얻는 방법은 유전자 사이에 비암호서열에 염기변화가 있을 때(인트론)

인트론은 전령 RNA을 만들 때 스플라이싱 되므로 염기서열에 변화가 있어도 단백질합성에는 영향X
(즉 인트론 안에서의 대부분의 염기의 변화는 잠재성 돌연변이)

*세 번째 염기중독 – 많은 아미노산은 여러개의 코돈을 가지고 있는데, 그래서 코돈의 세 번째 염기 가 바뀌어도 같은 아미노산을 유지할 수 있는 것
●정지돌연변이와 과오돌연변이
과오돌연변이(missense mutation) – 염기서열에서의 변화가 코돈을 바꿔 단백질에서 한 아미노산이 다른 아미노산으로 대체될 때

중간정도 위험 돌연변이 – 코돈에 돌연변이가 일어났을 때 같지는 않지만 비슷한 아미노산으로 돌연변이가 생성됐다면 성질이 비슷하기 때문에 치명적이지 않다.

참고 자료

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