Wilson`s disease

최초 등록일
2017.07.17
최종 저작일
2016.07
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소개글

Wilson`s disease 에 관해 정의부터 상세하게 서술해놓았습니다.
추가적인 사진자료도 첨부해놓았습니다.

목차

1. 정의
2.병인론
3.병리소견
4.전자현미경 소견
5.임상적양상
6.진단
7.검사실적 검사
8.치료
9. 예후

본문내용

1. 정의
Wilson's disease는 구리 대사 장애에 의하여 담관을 통한 구리 배설이 이루어지지 않기 때문에 초래되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 13번 염색체에 위치하는 ATP7B라는 윌슨병 유전자에 돌연변이가 발생한 병이다. 특징적으로 구리가 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구 등에 축적되어 간 증상 혹은 신경학적 증상이 나타난다. 이러한 변화를 일으킬 만큼 구리가 축적하려면 적어도 5년 이상이 소요되기 때문에, 윌슨병의 임상적 발현은 보통 5~15세에 시작하는데 30~40세가 되도록 증상이 없을 수도 있다. 또한 구리축적은 간에서 가장 빨리 일어나기 때문에 간질환으로 발견되는 경우가 가장 많으나 결국에는 뇌에도 축적하며 때로는 신경학적인 증상이 먼저 출현하기도 한다. 대개의 경우 병변이 서서히 진행하여 만성 간염 또는 간경변증의 단계에 비로소 발견되나 드물게 특히 소아에서는 급성 간염과 유사한 증상을 보여 바이러스성 간염으로 오진하기 쉽다. Kinnier Wilson(1912)은 한 논문에서 이 병을 다음과 같은 제목으로서 정의 했다. ‘진행성 렌즈핵 변성: 간경변증과 연관된 가족성 신경질환’
우리나라 대사성 간 질환 중에서 가장 흔한 질환이며 조기 진단과 치료가 중요한 희귀 만성 간 질환이다.

<중 략>

3. 전자현미경 소견
1) 간
자가탐식성 공포(탐식세포에 의해 외부물질이 완전히 둘러싸인 것)가 관찰되며 미토콘드리아는 비정상적으로 크고 무증상의 환자에게서까지도 관찰되기도 한다. 지방변화는 미토콘드리아의 변형과 관련이 있을 수 있다. 교원질 원섬유가 세포사이에 침투되어 있으며 명암의 간세포가 관찰된다. 구리는 리소솜에 침착되는데 여기에는 lipofusion도 침착되어 있다.
2) 다른 장기
신장은 근위세뇨관에 구리의 침착과 함께 지방 및 수포성변화를 보인다. Kayser-Fleischer 환은 각막 후면 주위에 있는 Descemet막에 구리를 함유한 색소가 침착된 것이다.

4. 임상적 양상
1) 나이에 따른 양상
소아에서는 간이 주로 침범된다(간형). 나중에는 신경정신학적 변화가 점점 더 중요하게 된다. 20세 이후에 증세가 나타나는 환자는 대개 신경학적 증상(신경형)을 갖는다.

참고 자료

없음

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